目前對于多囊卵巢綜合征病因學研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種。
1.多囊卵巢綜合征非遺傳學理論
研究認為孕期子宮內激素環(huán)境影響成年后個體的內分泌狀態(tài)，孕期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下，如母親多囊卵巢綜合征史、母親為先天性腎上腺皮質增生癥高雄激素控制不良等，青春期后易發(fā)生排卵功能障礙。
2.多囊卵巢綜合征遺傳學理論
此理論的主要根據多囊卵巢綜合征呈家族群居現象，家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎。高雄激素血癥和（或）高胰島素血癥可能是多囊卵巢綜合征家族成員同樣患病的遺傳特征，胰島素促進卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。稀發(fā)排卵、高雄激素血癥和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發(fā)生高胰島素血癥和男性過早脫發(fā)的患病率增高。細胞遺傳學研究結果顯示多囊卵巢綜合征可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過全基因組掃描的發(fā)現最大量的與多囊卵巢綜合征相關的遺傳基因，如甾體激素合成及相關功能的候選基因、雄激素合成相關調節(jié)基因、胰島素合成相關基因、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調節(jié)的候選基因、脂肪組織相關的基因以及慢性炎癥相關基因。
總之，多囊卵巢綜合征病因學研究無法證實此病是由某個基因位點或某個基因突變所導致，其發(fā)病可能與一些基因在特定環(huán)境因素的作用下發(fā)生作用導致疾病發(fā)生有關。
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