漸凍人癥是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，患者肌肉逐漸萎縮和無力，最終導(dǎo)致癱瘓。
據(jù)估計(jì)，我國各類罕見病患者總數(shù)達(dá)千萬，在罕見病患者中，約有80%是由遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。但由于臨床上對罕見病缺乏一定的研究和治療經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合婚檢、產(chǎn)檢和新生兒篩查只能預(yù)防很小一部分。
漸凍人癥是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，患者肌肉逐漸萎縮和無力，最終導(dǎo)致癱瘓。
據(jù)估計(jì)，我國各類罕見病患者總數(shù)達(dá)千萬，在罕見病患者中，約有80%是由遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。但由于臨床上對罕見病缺乏一定的研究和治療經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合婚檢、產(chǎn)檢和新生兒篩查只能預(yù)防很小一部分。
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