隨著精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展，乳腺癌的治療已進(jìn)入分子分型治療階段，并取得了顯著的成效，但在晚期乳腺癌治療過程中藥物治療療效評估、患者早期生存狀況預(yù)測仍然是一個(gè)巨大挑戰(zhàn)，如何解決乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)療這一問題，已成為國內(nèi)外研究的熱點(diǎn)。

由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院徐兵河教授牽頭的晚期乳腺癌維持治療的臨床研究已開展2年，這是全球首個(gè)探索節(jié)拍化療模式應(yīng)用于維持治療的前瞻性、多中心臨床研究項(xiàng)目，研究方案一經(jīng)發(fā)布即引起了在國內(nèi)外乳腺癌學(xué)界轟動(dòng)，國際著名雜志Nature Reviews Clinical Oncology專門針對該治療模式發(fā)表專題綜述，表示期待本研究的結(jié)果。

項(xiàng)目引進(jìn)了最新的ctDNA檢測技術(shù)對乳腺癌療效進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)測，旨在使研究更深入體現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的理念，并取得了初步成果，從技術(shù)層面及臨床應(yīng)用方面，都展現(xiàn)出巨大的潛力。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院徐兵河教授徐表示通過動(dòng)態(tài)監(jiān)測ctDNA分子腫瘤負(fù)荷變化，對腫瘤的療效判斷、預(yù)后監(jiān)測和預(yù)后判斷、療效檢測等提供重要指導(dǎo)依據(jù)，是非常具有臨床應(yīng)用價(jià)值的，在此基礎(chǔ)上結(jié)合分子克隆進(jìn)化技術(shù)，開展更大規(guī)模的多中心的研究是非常有必要的。

馬飛教授作為該項(xiàng)目的重要參與者，做了“應(yīng)用循環(huán)腫瘤DNA的分子腫瘤負(fù)荷指數(shù)監(jiān)測乳腺癌療效的研究”的專題報(bào)告。馬飛教授指出基于ctDNA的腫瘤分子負(fù)荷分析技術(shù)作為極具臨床應(yīng)用前景的新型分析技術(shù)，在檢測腫瘤用藥靶點(diǎn)、監(jiān)測復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移以及實(shí)時(shí)監(jiān)測腫瘤負(fù)荷動(dòng)態(tài)變化等方面具有巨大潛力，并對該研究的臨床轉(zhuǎn)化給予厚望。

北京吉因加醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所（Gene+）作為該項(xiàng)目指定基因檢測公司，研發(fā)中心總監(jiān)管彥芳做出的關(guān)于“晚期乳腺癌監(jiān)測項(xiàng)目及基線計(jì)劃介紹”將在納入目前已有的研究項(xiàng)目基礎(chǔ)上，進(jìn)一步面向全國所有晚期乳腺癌患者開放。

天津醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院佟仲生主任對mTBI數(shù)據(jù)分析技術(shù)在乳腺癌精準(zhǔn)治療中的臨床指導(dǎo)價(jià)值給予了極大肯定，表示分子腫瘤負(fù)荷指數(shù)是一個(gè)很好的工具，可以反映全身腫瘤基因突變的整體情況，與治療療效直接相關(guān)，臨床醫(yī)生可以把這樣的一個(gè)指標(biāo)很好的去落實(shí)，給更多的乳腺癌患者帶來精準(zhǔn)治療的指導(dǎo)。

中國晚期乳腺癌cfDNA基線項(xiàng)目是由國家癌癥中心牽頭，面向所有晚期乳腺癌患者的一項(xiàng)臨床研究計(jì)劃，北京吉因加醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所（Gene+）將為這一研究的開展全程提供檢測分析技術(shù)支持，為參與該研究的所有患者進(jìn)行高通量ctDNA檢測，并結(jié)合ER-Seq、mTBI、mClone三大創(chuàng)新技術(shù)進(jìn)行連續(xù)動(dòng)態(tài)監(jiān)測，其中分子腫瘤負(fù)荷（mTBI）分析可實(shí)現(xiàn)對療效進(jìn)行全面評價(jià)；mClone可定量分析腫瘤克隆分布及動(dòng)態(tài)變化，為下一步治療方案的調(diào)整提供依據(jù)。

本計(jì)劃將為每位參與者建立連續(xù)動(dòng)態(tài)的cfDNA基線數(shù)據(jù)庫，且所有檢測結(jié)果都將進(jìn)入中國cfDNA基線數(shù)據(jù)庫，建立起基于中國人群的基因突變的數(shù)據(jù)庫，并結(jié)合臨床收集的隨訪信息，進(jìn)行患者自身治療前后數(shù)據(jù)對比、同基因型患者之間的數(shù)據(jù)對比，實(shí)現(xiàn)大數(shù)據(jù)真正挖掘，逐步建立基于NGS的晚期乳腺癌決策體系，幫助腫瘤患者走對臨床決策每一步。