肝硬化是我國最常見的肝病之一。許多人的肝硬化都是由乙肝發(fā)展而來的。但有少數(shù)青少年的肝硬化不管怎樣檢測，也查不出乙肝病毒。其實(shí)，他們患的是一種遺傳性銅代謝障礙性疾病。這種病在臨床上叫做肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>
據(jù)調(diào)查，肝豆?fàn)詈俗冃杂忻黠@的遺傳傾向。患者的親屬中很多人都可能患這種病。筆者在50多年的臨床工作中曾見過多例兄弟、表兄妹等先后發(fā)生此病的病例。銅代謝異常是肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕颉?/p>
銅是人體內(nèi)所必需的微量元素之一。人體內(nèi)銅的正常含量為100~150毫克。銅分布于人體內(nèi)各組織的蛋白質(zhì)及血液中，其中以肝臟和腦組織中含量最高。成人每日需銅量為2~5毫克，可以從食物中攝取。而成人每天從糞便中排出的銅亦為2~5毫克。肝臟是進(jìn)行銅代謝的主要器官。當(dāng)銅離子經(jīng)腸粘膜吸收后，有90%會(huì)進(jìn)入肝臟，并與肝內(nèi)一種球蛋白結(jié)合成銅藍(lán)蛋白。銅藍(lán)蛋白會(huì)經(jīng)肝的分泌進(jìn)入膽汁中，并最終經(jīng)膽管排泄到腸道，隨糞便排出體外。其余微量的銅則由尿液和汗液排出體外。肝豆?fàn)詈俗冃允怯捎阢~的排出減少，使大量的銅沉積在肝細(xì)胞中而導(dǎo)致肝功能異常和肝硬化。同時(shí)，血液中、尿液中的銅含量也會(huì)增多，并在腦、腎、角膜等組織中沉積而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕純撼Ｔ?0歲以前發(fā)病，一般起病緩慢。起病初期病情隱匿，患者僅有乏力、食欲不振等消化系統(tǒng)癥狀，其肝功能經(jīng)檢查僅有輕度異常，甚至無異常。隨著病情的發(fā)展患者會(huì)出現(xiàn)黃疸、肝腫大、發(fā)熱（類似于肝炎）等現(xiàn)象。其病情時(shí)好時(shí)壞，并最終發(fā)展成肝硬化，出現(xiàn)腹脹、肝脾腫大、腹水、甚至因?yàn)槌霈F(xiàn)門脈高壓、食管靜脈曲張破裂，而導(dǎo)致嘔血和便血。此時(shí)肝功能檢查可有白蛋白下降、球蛋白增高的現(xiàn)象，因而極易被誤診為由肝炎導(dǎo)致的肝硬化。
少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊咭陨窠?jīng)、精神癥狀為首發(fā)癥狀。此類患者常在10~20歲之間發(fā)病。其主要的臨床表現(xiàn)是：性格異常、孩子氣、興奮好斗、肢體震顫、手足多動(dòng)、肌肉強(qiáng)直、發(fā)音不清、吞咽困難、流涎等。
此外，銅沉積在角膜邊緣會(huì)出現(xiàn)角膜色素環(huán)。角膜色素環(huán)呈棕黃或綠褐色，這也是早期發(fā)現(xiàn)無癥狀肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾罁?jù)之一。角膜色素環(huán)可以通過眼科裂隙燈檢查出來。在患兒經(jīng)過排銅治療后，角膜色素環(huán)的顏色會(huì)變淡或消失。因此，角膜色素環(huán)的改變也是判定肝豆?fàn)詈俗冃辕熜У母鶕?jù)之一。（實(shí)習(xí)編輯：王凌）
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