摘要:發(fā)表于11月23日出版的《新英格蘭醫(yī)學雜志》上的一篇報道認為:血色病患者的純合子親屬可能患有臨床尚未發(fā)現(xiàn)的血色病相關疾病。而且據作者稱,這種情況在男性親屬比女性更為常見。
鹽湖城猶他大學醫(yī)學院的dr.jamesp.kushner及其同事根據癥狀、體征或轉鐵蛋白飽和度的水平診斷了291例血色病病人。通過這些遺傳病的先證者,研究人員又依據hla和hfe基因型確診了214例屬于純合子的病人親屬。
研究者分析了這些患者親屬血色病相關病變的發(fā)生率,包括:肝硬化、肝纖維化、轉氨酶升高值和血色病性關節(jié)病。
在這些患者親屬中85%的男性和68%的女性有鐵負荷過載,而且有38%的男性和10%的女性至少有一種以上的血色病相關疾病。年齡超過40歲的男性中,52%有至少一種血色病相關疾病。而年齡大于50歲的女性為16%。
研究者也發(fā)現(xiàn),與那些家族中先證者無血色病相關疾病的男性親屬相比,有血色病相關疾病的患者其男性親屬發(fā)病風險增加。
在這些血色病患者和其親屬中,肝硬化和肝纖維化是最多見的血色病相關病變。這些疾病與血色病高水平的鐵蛋白有相關性。
dr.kushner的研究小組稱:“這些資料提示家族因素影響了血色病鐵負荷的程度,也因此影響了血色病相關病變的發(fā)生,這項結果也強調了對血色病患者親屬的進行篩查的重要性。”(責任編輯:小雨)
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