【概述】
血友病是性染色體隱性遺傳性疾病 。臨床上以凝血因子減少或缺乏，導(dǎo)致自發(fā)性或輕微外傷后出血不止為主要表現(xiàn)的疾病 。
【診斷】
一、病史及癥狀
⑴ 病史提問(wèn)：注意：①發(fā)病的年齡，有無(wú)家族病史。②是否有反復(fù)自發(fā)出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影響凝血的 藥物 。
⑵ 臨床癥狀：關(guān)節(jié)出血：為本病特征，常反復(fù)發(fā)生。血腫壓迫組織或器官可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。其他部位出血有皮膚、粘膜及肌肉出血，多發(fā)生在外傷后，也可有自發(fā)出血者。內(nèi)臟出血：可有嘔血、便血、尿血及咯血，顱內(nèi)出血少見(jiàn)。
二、體檢發(fā)現(xiàn)
皮膚瘀斑，如為外傷：傷口滲血不止，或局部血腫伴壓痛，關(guān)節(jié)腫脹、壓痛、活動(dòng)障礙，反復(fù)關(guān)節(jié)出血病人可見(jiàn)關(guān)節(jié)畸形及功能障礙。
三、輔助檢查
1. 血象：一般無(wú)貧血，白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)正常。
2. 出凝血檢查：出血時(shí)間正常;凝血時(shí)間延長(zhǎng);凝血酶原時(shí)間(pt)正常;活化部分凝血活酶時(shí)間(aptt)延長(zhǎng)，能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(a);能被正常血清糾正，但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(b)。
3. 凝血因子活性測(cè)定：因子viii促凝活性(viii：c)測(cè)定明顯減少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，輕型6%～25%，亞臨床型26%～49%);因子ix促凝活性(ix：c)測(cè)定減少(血友病乙)。
四、鑒別診斷
應(yīng)注意：①血友病甲和血友病乙之間的鑒別;
②與血管性血友病的鑒別;
③與其它凝血因子缺乏 疾病 的鑒別。
【治療措施】
1.避免外傷和手術(shù)，如發(fā)生關(guān)節(jié)出血，應(yīng)固定患肢。忌服阿斯匹林等影響凝血 藥物 。
2.替代治療：①血友病甲：輸冷沉淀物、新鮮冰凍血漿或因子viii濃縮物。劑量：輕度關(guān)節(jié)積血、深部血腫者：因子viii活性應(yīng)提高到15%～30%，需輸注10～15u/kg(因子viii 1個(gè)單位相當(dāng)于正常血漿1ml所含的濃度);嚴(yán)重關(guān)節(jié)積血和深部血腫：因子viii活性應(yīng)提高到40%～50%，需輸注15～25u/kg;需作大手術(shù)者：因子viii活性應(yīng)提高到60%～70%以上，需輸注30～50u/kg。計(jì)算公式：需輸注因子viii劑量(u)=預(yù)期達(dá)到濃度(u/ml)′40ml/kg′病人體重(kg)。
②血友病乙：治療原則同血友病甲。輸新鮮冰凍血漿、因子ix濃縮物。劑量：開始劑量40～60u/kg，維持量20u/kg，1次/d(因子ix半衰期較長(zhǎng)：20～24/h)。
3.手術(shù)治療：關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形，影響正常活動(dòng)者，在嚴(yán)格替代治療情況下，可行矯形手術(shù)。
4.局部出血：壓迫止血為主。
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