狹顱癥約占頭顱異常的38%，其臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為各種不同形狀的頭顱畸形因顱縫過早閉合，使顱骨生長受到限制，阻礙了腦的發(fā)育，從而產(chǎn)生了顱內(nèi)壓增高患者可有兩眼突出、下視、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、視盤水腫或繼發(fā)萎縮視力障礙或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出現(xiàn)頭痛惡心、嘔吐等癥狀。部分病人可因大腦皮質(zhì)萎縮而出現(xiàn)癲癇發(fā)作狹顱癥的臨床表現(xiàn)可分頭顱畸形及繼發(fā)癥狀兩大類。
1.尖頭畸形 又稱塔狀顱，較常見，為全部顱縫過早閉合所致，因顱骨生長除前囟門阻力小外，其他各方向均受限制故頭顱向上生長呈塔形顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出鼻旁竇發(fā)育不良。由于腦組織向垂直方向伸展，而致頭顱上下徑增加前后徑變短，顱前窩可縮短至1.5cm，視神經(jīng)孔變小眶上裂短，腦回壓跡明顯增多蝶鞍擴(kuò)大，前囟閉合延遲尖頭畸形額骨后縮或后旋，使額骨與鼻脊連成一線額鼻角消失典型病例為顱頂尖突。額骨后旋為導(dǎo)致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常值得指出的是尖頭畸形在2～3歲前不會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，這是因?yàn)椴簧俨±?歲時(shí)顱骨是正常的而在4歲時(shí)才出現(xiàn)典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足并指/趾畸形稱為saethre-chotzen綜合征脂肪軟骨發(fā)育不全癥表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不全、視神經(jīng)萎縮頭大鼻寬而扁平，唇厚，也屬于尖頭畸形類，常見于嬰幼兒病兒臂及下肢變短伴有智力低下視力障礙角膜有脂質(zhì)沉著。
2.舟狀頭畸形 又稱長頭畸形，單獨(dú)由矢狀縫早期閉合引起是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約占40%～70%。矢狀縫過早閉合頭向側(cè)方發(fā)育受限，即向前后擴(kuò)張，結(jié)果顱穹隆呈前后拉長左右狹窄使頭顱呈鞍狀畸形，枕及額極過度膨出額骨位置可以很高因顳窩間狹窄而形成梨狀前額矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形男性占大多數(shù)男女之比為4∶1偶有家族史
3.三角頭畸形 此型少見，約占5%～10%是額縫早期閉合所致但有的額縫尚開放其特征是在額縫部位的額骨鱗部兩側(cè)邊緣向前凸出呈銳角，從上面觀頭呈三角形額骨短而窄顱前窩變小變淺，兩眼相距過近，額縫處有骨嵴樣增厚，常與其他畸形并發(fā)
4.斜頭畸形 又稱偏頭畸形是單側(cè)冠狀縫骨化所致的額骨單側(cè)發(fā)育不全約占4%。顱骨雙側(cè)生長不對稱，病變側(cè)額骨扁平后縮，眶上緣抬高后縮病變側(cè)影響腦組織發(fā)育，前囟仍存在，但偏向健側(cè)。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動(dòng)著整個(gè)顱穹窿形態(tài)，矢狀縫向病側(cè)偏位，健側(cè)額骨和頂骨呈過度膨出。單側(cè)冠狀縫的骨化可深入到翼點(diǎn)及顱底因此斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，并隨年齡的增長而加重雙眼間距變小額部變狹窄耳廓及外耳道亦可不對稱但多不明顯眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發(fā)育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統(tǒng)畸形及全前腦畸形等。
5.短頭畸形 是兩側(cè)冠狀縫過早骨化所致。兩側(cè)冠狀縫閉合后前額對稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或?qū)掝^畸形，約占14.3%病人頭顱兩側(cè)冠狀縫骨化造成顱骨前后徑發(fā)育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現(xiàn)為頭顱增寬，前額寬平顱中窩擴(kuò)大，眼眶變淺眶嵴發(fā)育不良，眼球明顯突出如同“金魚眼”。
患兒出生后幾周即可出現(xiàn)明顯的畸形額骨上半部高而寬下半部后縮扁平有時(shí)凹陷高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結(jié)構(gòu)之上；下半部后縮，將鼻骨牽向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔變小，有時(shí)顱底及硬腭常有畸形病兒常有反復(fù)上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結(jié)節(jié)
6.crouzon狹顱癥 又稱crouzon顱骨面骨發(fā)育不良或crouzon型顱面狹窄癥由crouzon于1912年最先報(bào)道。本病的主要特點(diǎn)為：
(1)巨大的顱蓋而顱縫早期閉合以冠狀縫和人字縫早閉最多見，由于前囟門骨化突起而使顱頂尖狀隆起。
(2)正常的下頜骨與細(xì)小的上頜骨相比相對突出面部鼻頜后縮造成咬合倒轉(zhuǎn)，在一定程度上形成假性凸頜畸形。
(3)鼻子過度突起呈鷹嘴鼻，眶壁推前眶上緣因短頭畸形而后縮，眶下緣也因頜后縮而后縮結(jié)果形成極度的眼球突出這種突眼再加上眼眶增寬，形成crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球運(yùn)動(dòng)性麻痹。
(4)大多有遺傳性和家族史又稱為遺傳性頭顏面骨發(fā)育障礙
(5)本病可有顱內(nèi)壓增高，視力喪失及智力遲鈍等。
7.apert型顱面狹窄癥 1906年apert首先報(bào)道，是一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為尖頭畸形及并指/趾的一種畸形綜合征其面部畸形較明顯特別是上頜骨的后縮更明顯；后縮的上額伴有水平位旋轉(zhuǎn)而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面造成牙合張開口嘴張開及上唇的中部好像被牽向后方。眼球突出不明顯，常有眼外斜視面部畸形在出生時(shí)即很明顯。（實(shí)習(xí)編輯：曉東）
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號(hào)