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唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)和診斷黃艷紅第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院

先天愚型也稱21三體綜合征或down綜合征(唐氏綜合征)，屬常染色體畸變遺傳病，其發(fā)生率在出生嬰兒中為1.45‰，男女之比為3∶2，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關(guān)。人體細胞內(nèi)有46條染色體，受胎前母親的性細胞分裂，由于某種原因（老化，病毒，放射線等），染色體分裂未能洽到好處，致使嬰兒有47條染色體。

一般是21號染色體由兩要條變?yōu)?條。細胞若發(fā)生這種變化，身體的整個情況也要發(fā)生變化，這叫先天愚型。生下來體格較小，有20%左右為早產(chǎn)兒。

眼睛的特點是，雙眼上吊，內(nèi)角由皺襞覆蓋?？谇恍‰y以容納舌頭，故經(jīng)常吐舌。皮膚發(fā)紅、手指短、小指向內(nèi)側(cè)彎曲。臍部經(jīng)常膨出、有時有心臟病，以及十二腸閉鎖。智能發(fā)育緩慢、1周歲后方能坐起、3歲時才開始走路。

智能發(fā)育雖然緩慢、但性格卻比較善良，很少有攻擊性、因此很惹人愛，不太識數(shù)，但有時也有一定的記憶力、善于模仿別人。不要將自己的孩子放到智力更為低下的孩子一起去進行教育。這是因為仿效后，會變得更加遲鈍。

甲狀腺功能低下的兒童，應該補充激素，牙齒不良者，要經(jīng)常去看牙科醫(yī)生。按一般計算，先天愚型嬰兒的出生率，母親在35-39歲時為0。4%。40--44歲時為1。2%，45歲以上時為4%。下一個孩子出現(xiàn)同樣的問題。

母親在35歲時，危險率為1/150，40--45歲時為1/40。母親在35歲以下時要檢查現(xiàn)有孩子的染色體。如果具有47條染色體，就會出現(xiàn)上述情況。但也有少數(shù)由46條染色體導致先天愚癡型的。這是d組（13--15對）染色體與21對染色體互相調(diào)換位置所致。若生下一個孩子，約有20%可能為先天愚癡型。

先天愚型的平均壽命，為30--50歲，也有可能活到50歲的。男性一般可能不育，女性有時會妊娠，但有半數(shù)以上會生出同癥的嬰兒。

預知妊娠后，所生的嬰兒是否屬于先天愚型，可由羊水穿刺來診斷。即使不做人工流產(chǎn)，因染色體異常而成為死產(chǎn)的亦在不少數(shù)。(實習編輯:張曉雪)