按照核型分析可將21－三體綜合癥患兒分為三型，其中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)差異懸殊，視正常細(xì)胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。
（一）標(biāo)準(zhǔn)型患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47。xx（或xy），＋21，此型占全部病例的95％。其發(fā)生機(jī)制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。
（二）易位型約占2.5％～5％。多為羅伯遜易位（robertsonian translocation），是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱(chēng)著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。
其中，d／g易位最常見(jiàn)，d組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，xx（或xy）－14，＋t（14q21q）；少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，xx（或xy），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為g／g易位，是由于g組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等
臂染色體t（21q21q），或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，t（21q22q），較少見(jiàn)。
（三）嵌合體型約占本征的2％～4％患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株（以?xún)煞N為多見(jiàn)），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，本型是因受精卵在早期分裂過(guò)程中染色體不分離所引起，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。(實(shí)習(xí)編輯:張曉雪)
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