典型的21—三體綜合征絕大部分是新生的，與父母的染色體核型無關(guān)，它是胚胎發(fā)育時減數(shù)分裂而不分離的結(jié)果，與卵子的老化關(guān)系很大。婦女年齡越大、卵子越老化、越不易分離，結(jié)果使應有23對46條染色體的后代變成47條，造成了21—三體綜合征。
也有很少部分與遺傳因素有關(guān)，故對已生有一個患兒的雙親，應作染色體檢查，以排除遺傳因素，做為下次妊娠的參考。發(fā)病因素還與孕期使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如傳染性肝炎)有關(guān)。故應及早預防為主。
近年，隨著醫(yī)學水平提高，尤其是分子生物學、介入影像技術(shù)的迅速進入醫(yī)學領(lǐng)域，宮內(nèi)診斷胎兒是否正常已經(jīng)可能了。
通過臨床觀察、b超和細胞實驗室的醫(yī)師們通力合作，提取胎兒測查樣本(如絨毛、羊水、臍血等)進行細胞染色體檢型分析、診斷染色體疾病，一旦發(fā)現(xiàn)異常胎兒，及早干預、淘汰患胎，是保障母親安全、兒童優(yōu)先的重要一步。
目前可通過抽取孕婦的血液監(jiān)測甲胎蛋白，游離雌三醇和絨膜激素水平；再結(jié)合孕婦年齡、孕周，可算出懷孕先天愚型胎兒的危險度，如果異常，也應進行羊水穿刺。
事實上，羊水穿刺抽取胎兒標本的技術(shù)已經(jīng)十分成熟，成功率極高，并發(fā)癥極低，奉勸適合檢測的有指征的孕婦，都應勇敢地接受產(chǎn)前診斷，才能保障她們生個健康活潑、聰明伶俐的壯健寶寶。
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