常染色體按照大小順序編號(hào)由1到22號(hào)，染色體早期的檢查中，曾誤認(rèn)為唐氏綜合癥患者較大的染色體是第21對(duì)，其后的研究表明是源于較小的染色體的異常。
但是為了不引起混亂，將第21對(duì)與第22對(duì)的名稱對(duì)調(diào)，現(xiàn)在繼續(xù)沿用“第21對(duì)染色體三體變異”這一名稱。
唐氏綜合癥患者的第21對(duì)染色體多出一條變成三條。第21對(duì)染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對(duì)較少，比較其他染色體的三體變異現(xiàn)象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產(chǎn)下的幾率較高。
有關(guān)嬰兒出生前可導(dǎo)致智力問題的疾病，以唐氏綜合癥的研究最多及最詳盡。根據(jù)研究個(gè)案顯示，95%的患者的第21對(duì)染色體都有異常(變成有3條)的現(xiàn)象。而余下的5%，都是因?yàn)樵诘?1對(duì)染色體的相關(guān)部份重復(fù)了，比如各種第21對(duì)染色體的位置轉(zhuǎn)移。照病理學(xué)的臨床研究，患者的智力障礙從輕度到重度的都有。(實(shí)習(xí)編輯:張曉雪)
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