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唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)和診斷黃艷紅第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院

這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有一個患有此癥?；加?1-三體綜合征的患兒具有明顯的生理特征，而且其心理發(fā)育也顯得較為遲緩。大約有l(wèi)/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經(jīng)產(chǎn)下21-三體綜合征患兒的婦女也較容易再次產(chǎn)下這種患兒。

有哪些癥狀

1、上斜的眼睛，眼瞼的內(nèi)角帶有明顯的皮膚皺褶。

2、圓圓的小臉，面頰豐滿。

3、經(jīng)常會伸到外面的大舌頭。

4、延伸至頭部的平坦背部。

5、松馳下垂的四肢。

6、生理發(fā)育緩慢。

7、學習障礙，一般得接受特殊教育。

8、身材矮小。

所以不管是否屬于高危險群，各年齡層的懷孕婦女都應該進行血液檢驗。曾經(jīng)產(chǎn)下過患有21－三體綜合征孩子或年過37歲的懷孕婦女，更應該接受絨毛膜絨毛取樣，或羊膜穿刺術。醫(yī)生會分析這些樣品的胚胎細胞，以檢查是否出現(xiàn)染色體異常的情況。假如測試結果顯示胎兒患有21－三體綜合征，那么父母就得考慮是否終止妊娠。

當父母懷疑孩子患有21－三體綜合征，應帶孩子去醫(yī)院檢查，醫(yī)生會檢查孩子是否具有此病特征，以及為孩子進行血液染色體分析以證實診斷。以外，醫(yī)生也會為患兒進行心臟超聲波檢查以查看是否出現(xiàn)缺餡，如果醫(yī)生懷疑患兒的腸道存有缺陷，那么他會進行腹部x光檢查。若有前述兩種缺陷，可能就得進行手術矯正。

對于曾經(jīng)產(chǎn)下過21－三體綜合征孩子的婦女，醫(yī)生也會提供基因咨詢服務，以評估她生下個孩子時，發(fā)生21－三體綜合征的概率。

許多21－三體綜合征患兒都能夠存活至壯年，然而也有20％的患兒在5歲之前即夭折，而這通常都是因為其還患有嚴重的心臟病所致?；加写瞬〉某扇溯^容易發(fā)生老年癡呆癥和粥狀動脈硬化(實習編輯:張曉雪)