發(fā)表自國(guó)際雜志Genome Medicine上的一篇研究論文中，來(lái)自斯坦福大學(xué)的研究人員通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，被認(rèn)為可以作為開(kāi)發(fā)乳腺癌藥物靶點(diǎn)的主要候選基因或許并不像最初認(rèn)為的那樣；基因PIK3CA的突變是乳腺癌中常見(jiàn)的第二大突變，而且其在20%的乳腺癌中都存在；這就使得人們?nèi)ニ伎歼@些改變?nèi)绾握T發(fā)導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生，然而這些突變往往在腫瘤狀物的癌變前生長(zhǎng)中出現(xiàn)，而且許多這種腫瘤狀物都被認(rèn)為是良性的。
文章中，研究者想通過(guò)研究更好地理解腫瘤狀物生長(zhǎng)及其和癌癥發(fā)生之間的關(guān)系，他們對(duì)來(lái)自6名女性患者乳腺組織中的基因進(jìn)行測(cè)序，患者均進(jìn)行了乳房切除術(shù)，研究者共對(duì)66份樣本進(jìn)行了分析，其中包括18份癌變組織及34份腫瘤病變組織。
PIK3CA基因的特殊突變往往會(huì)在同一患者機(jī)體中多次發(fā)生，研究者就在6名患者中發(fā)現(xiàn)了4名，這4名患者中又有2名患者機(jī)體的突變發(fā)生于腫瘤病變組織中，這些組織并不認(rèn)為是癌變組織，而且也沒(méi)有在侵襲性的癌變組織中發(fā)生突變。Arend Sidow說(shuō)道，當(dāng)前有許多種藥物可以靶向作用PIK3CA基因，而且目前很多制藥公司和研究人員都認(rèn)為該基因是一個(gè)非常具有潛力的靶點(diǎn)。
研究者目前構(gòu)建了系統(tǒng)樹(shù)來(lái)追蹤源頭細(xì)胞發(fā)生的突變，從而確定這些組織損傷如何彼此相關(guān)，在4個(gè)PIK3CA陽(yáng)性的病人中每一個(gè)病人機(jī)體中的突變都會(huì)多次獨(dú)立地發(fā)生，通過(guò)觀察系統(tǒng)樹(shù)來(lái)追蹤PIK3CA基因的突變或可幫助研究者揭示驅(qū)動(dòng)癌癥發(fā)生的分子機(jī)制。
本文研究對(duì)于后期開(kāi)發(fā)新型藥物靶向作用PIK3CA具有一定的指示意義，而后期研究者還將通過(guò)研究來(lái)闡明是否PIK3CA基因的突變?cè)陉?yáng)性病人的源頭腫瘤細(xì)胞中存在，如果證實(shí)其的確是一個(gè)潛在的靶點(diǎn)，那么對(duì)于后期開(kāi)發(fā)治療癌癥的新型療法將會(huì)是非常大的希望。（實(shí)習(xí)編輯：雨生）
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