通過分析孕婦血漿中胎兒游離DNA篩查非整倍體(21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征)的非侵襲式產(chǎn)前檢測方法(NIPT)目前正逐漸成為基因篩查的主要手段。與之類似的是，在血漿中也可以檢出腫瘤DNA，通過對(duì)這些游離腫瘤DNA的檢測可以發(fā)現(xiàn)癌癥表征并對(duì)其監(jiān)測。最近一項(xiàng)研究表明，對(duì)于妊娠期女性，可以通過常規(guī)的NIPT檢查實(shí)現(xiàn)無癥狀腫瘤的檢測。該研究論文6月5日在線發(fā)表于《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志·腫瘤學(xué)》(JAMA Oncol)。
研究者在進(jìn)行的4000余例妊娠期女性NIPT檢查中，有1例的檢查結(jié)果為錯(cuò)誤值，隨后又出現(xiàn)2例這樣的結(jié)果。研究者們在排除這些基因組譜異常是由胎兒和母親的基因組構(gòu)成異常所引起的之后，開始懷疑這3例女性患有癌癥。隨后對(duì)其進(jìn)行的全身MRI檢查，結(jié)果證實(shí)這3例中1例為卵巢癌，1例為濾泡性淋巴瘤，1例為霍奇金淋巴瘤，并且這個(gè)3 個(gè)結(jié)果均被病理學(xué)檢查結(jié)果所確證。后續(xù)的腫瘤活檢突變拷貝數(shù)與NIPT血漿檢測結(jié)果吻合。該研究表明，非侵襲性產(chǎn)前血漿游離DNA測序也可以準(zhǔn)確地預(yù)測妊娠期女性的早期癌癥。
美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)博士、婦產(chǎn)科副教授Amer Karam認(rèn)為，產(chǎn)前游離DNA檢測方法被用于檢測胎兒異常，特別是針對(duì)高危女性人群，該檢測方法的確存在假陽性風(fēng)險(xiǎn)。該研究的研究者們首次利用NIPT方法來發(fā)現(xiàn)癌癥，在尋找是否胎兒存在異常的同時(shí)發(fā)現(xiàn)母親是否患有腫瘤的確是一石二鳥之舉。然而，該篩查方法不能為患者本身帶來任何實(shí)質(zhì)性改變，畢竟當(dāng)這些患者被診斷出患有癌癥的時(shí)候，她們已經(jīng)出現(xiàn)癥狀了。問題在于這個(gè)“意外”的發(fā)現(xiàn)能夠?qū)颊哳A(yù)后帶來影響。該研究樣本量很小，僅有3例被檢出癌癥，而且其中2例還是血液腫瘤。因此，下一步應(yīng)該是擴(kuò)大樣本，利用大樣本的隊(duì)列建立一個(gè)敏感性和特異性檢測。而研究者也指出，他們的目的是研究NIPT用于癌癥檢測的潛力，而不僅僅局限于妊娠期婦女，也包括對(duì)一般的人群的癌癥預(yù)測。（實(shí)習(xí)編輯：雨生）
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