Enzyvant是一家專注開發(fā)創(chuàng)新性療法治療罕見病的生物醫(yī)藥公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予RVT-801罕見兒科疾病資格和快速通道資格。在美國和歐盟，RVT-801之前還被授予了孤兒藥資格。RVT-801是一種實驗性酶替代療法（ERT），目前處于臨床前開發(fā)階段，開發(fā)用于法韋爾病（Farber disease）的治療，這是一種罕見的溶酶體貯積癥，可引起全身各種癥狀，鑒尚無批準(zhǔn)的治療方法。

FDA的罕見兒科疾病資格認(rèn)定授予那些開發(fā)用于影響美國18歲或18歲以下兒童且患病人數(shù)在20萬以下的嚴(yán)重或危及生命疾病的藥物。如果RVT-801的生物制劑許可申請（BLA）獲得了批準(zhǔn)，Enzyvant公司將有資格獲得一張優(yōu)先審查憑證（PRV）。

快速通道資格認(rèn)定旨在加速針對嚴(yán)重疾病的藥物開發(fā)和快速審查，以解決關(guān)鍵領(lǐng)域嚴(yán)重未獲滿足的醫(yī)療需求。實驗性藥物獲得快速通道資格，意味著藥企在研發(fā)階段可以與FDA進(jìn)行更頻繁的互動，在提交上市申請后也可能會獲得FDA的優(yōu)先審查。

RVT-801是一種重組人酸性神經(jīng)酰胺酶（rhAC），作為一種潛在的酶替代療法治療酸性神經(jīng)酰胺酶缺乏癥，表現(xiàn)為法韋爾病。在法韋爾病小鼠模型中，RVT-801被證明具有生物活性，減少了神經(jīng)酰胺的積累和相關(guān)組織炎癥。

法韋爾?。‵arber disease）是一種罕見、并被認(rèn)為顯著診斷不足的疾病，患者往往誤診為少年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎。這種疾病是由ASAH1基因突變引起的，導(dǎo)致酸性神經(jīng)酰胺酶（一種重要的溶酶體酶）缺乏。這種缺陷導(dǎo)致神經(jīng)酰胺在細(xì)胞內(nèi)積聚，神經(jīng)酰胺具有促炎和促凋亡作用。

法韋爾病患者通常表現(xiàn)為關(guān)節(jié)攣縮或關(guān)節(jié)炎、皮下結(jié)節(jié)和/或聲音微弱或嘶啞的主要癥狀。更嚴(yán)重的癥狀還可能包括由于大腦受累而導(dǎo)致的認(rèn)知發(fā)育受損，以及對肺、肝和骨骼的影響（骨溶解）。該病通常在兒童早期發(fā)病，但也可能在生命后期發(fā)病。

原文出處：Enzyvant's Investigational Farber Disease Enzyme Replacement Therapy, RVT-801, Receives FDA Fast Track and Rare Pediatric Disease Designations