遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟，其目的是將帶有致病遺傳物質(zhì)的遺傳攜帶者檢出。
遺傳攜帶者主要包括兩類
隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高，但雜合體比例卻高得驚人。例如，苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000，而雜合體(攜帶者)為1/50，是純合體的200倍。對(duì)發(fā)病率極低的遺傳病，通常不做雜合體的群體篩查，只對(duì)患者親屬及其對(duì)象進(jìn)行篩查。
染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無(wú)遺傳物質(zhì)的丟失，因此染色體平衡易位者并不表現(xiàn)癥狀，但其生育染色體異?；純旱母怕食^(guò)50%，甚至達(dá)到100%，生育死胎的機(jī)會(huì)也很大。
染色體平衡易位是什么原因?qū)е碌?
染色體平均易位攜帶者，可能是給后代會(huì)帶來(lái)一些影響，病變的風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題會(huì)增高，所以一般來(lái)講在，生活當(dāng)中當(dāng)發(fā)現(xiàn)，家族中存在這種疾病的人的話，那么其他成員對(duì)于這種疾病的一個(gè)預(yù)防工作，就需要更加的重視，因?yàn)檫@其中存在的遺傳問(wèn)題，所以說(shuō)大家就應(yīng)該更多的去了解這些常識(shí)。
染色體平衡易位是一種染色體結(jié)構(gòu)變異的染色體病，也是一種遺傳病，很大部分可能是有上一代傳給下一代的。這種攜帶者在人群中約占0.2%，即250對(duì)正常夫婦中就有一個(gè)攜帶者。而自身變異導(dǎo)致染色體的因素也是有的。
人類的細(xì)胞中有23對(duì)(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會(huì)出變化，例如先天愚型兒就是21號(hào)染色體上比正常人多了一條。有可能降低后代生育率。染色體平衡易位患者懷孕的流產(chǎn)率很高，或者說(shuō)懷孕率很低，解決這個(gè)問(wèn)題的辦法就是做第三代試管嬰兒，即PGD技術(shù)，可以對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行篩選，挑選健康的胚胎移植。
尤其是以下7種準(zhǔn)媽媽，一定要做遺傳病篩查。
1、年齡大于35歲。
2、曾生過(guò)異常孩子。
3、有不明原因的胎停育。
4、妊娠期間陰道出血。
5、妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒(méi)有影響。
6、妊娠早期，接觸過(guò)有害物質(zhì)。
7、家族有出生缺陷史，第一次懷孕就該做唐氏篩查。
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