drpla患者在1～75歲間均可發(fā)病，但大部分患者難以說出出現(xiàn)癥狀的準(zhǔn)確時間。日本人群的平均發(fā)病年齡約為33歲。三個發(fā)病高峰分別為10～20歲，30歲和40歲左右。20歲前發(fā)病者稱為少年型drpla，50歲以后發(fā)病者為晚發(fā)成年型。累計頻率曲線顯示50％的患者在25歲前發(fā)病，20％的患者45歲左右發(fā)病，僅1.4％的患者70歲以后發(fā)病。drpla為進(jìn)行性進(jìn)展的神經(jīng)系統(tǒng)變性病，患者的平均生存年限約12年，平均死亡年齡為42歲，常見死因有全身性生理功能衰退和癲癇持續(xù)狀態(tài)。
主要臨床癥狀包括精神發(fā)育遲滯、癲癇、肌陣攣、舞蹈手足徐動癥和癡呆。不同的患者可能出現(xiàn)不同癥狀的組合。通常發(fā)病越早進(jìn)展越快，而晚發(fā)病者只有很輕的共濟(jì)失調(diào)和癡呆表現(xiàn)。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床癥狀，將drpla分為以下“三型一征”：
1．少年型 本型患者的臨床癥狀、體征與進(jìn)行性肌陣攣性癲癇(pme)綜合征完全一致。主要表現(xiàn)有精神發(fā)育遲滯、癇性發(fā)作、肌陣攣和共濟(jì)失調(diào)，也可出現(xiàn)光反射性癲癇，20歲前起病，大部分患者5歲前精神發(fā)育遲滯即較明顯。病情進(jìn)展迅速，10年左右可發(fā)展成為植物狀態(tài)。
2．早發(fā)成年型 20～50歲間發(fā)病，主要癥狀有共濟(jì)失調(diào)和舞蹈手足徐動癥。大多30歲左右出現(xiàn)構(gòu)音不良、共濟(jì)失調(diào)和手指震顫，癇性發(fā)作出現(xiàn)較晚。步態(tài)不穩(wěn)、輪替運(yùn)動不能、錐體束征、肌陣攣和癡呆等進(jìn)行性加重，并逐漸出現(xiàn)個性改變，患者有時可出現(xiàn)攻擊行為和欣快表現(xiàn)。該型患者的臨床變異較大，有時與huntington舞蹈病極為相似，常被誤診為huntington病，特別是在高加索人群中，又被稱為假huntington型(pseudo-huntington form)。
3．晚發(fā)成年型 50歲以后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)和構(gòu)音不良，癡呆通常較輕。臨床特點(diǎn)包括共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、肌陣攣和舞蹈手足徐動癥，較少出現(xiàn)癇性發(fā)作。
4．hrs綜合征(haw river syndrome，hrs) 也是一種定位于12號染色體短臂的常染色體顯性遺傳病，因在美國北卡羅來納州的haw江畔發(fā)現(xiàn)而得名。典型的臨床表現(xiàn)有共濟(jì)失調(diào)、舞蹈樣動作、癲癇和癡呆等。多于15～30歲起病，臨床類似早發(fā)成年型drpla，但僅50％的早發(fā)成年型drpla患者具有hrs所應(yīng)有的強(qiáng)直陣攣性癲癇。神經(jīng)病理學(xué)研究發(fā)現(xiàn)hrs與drpla都存在豆?fàn)詈撕拖虑鹉X核團(tuán)的變性脫失，但不同的是hrs還有基底節(jié)鈣化、神經(jīng)元軸突萎縮和腦白質(zhì)脫髓鞘等改變。分子遺傳學(xué)研究證實(shí)drpla基因(cag)n結(jié)構(gòu)在hrs患者中也發(fā)生了雜合性擴(kuò)增，介于(cag)63-68之間。目前認(rèn)為hrs可能是drpla的一個變種， drpla基因(cag)n結(jié)構(gòu)擴(kuò)增的臨床表現(xiàn)和病理改變并不局限于日本人群中的drpla患者，而是應(yīng)包括hrs等其他一些綜合征在內(nèi)，但也不排除存在其他的基因或環(huán)境因素起作用的可能。（實(shí)習(xí)編輯：張麗）
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