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有的孩子骨頭一碰就骨折，有的孩子全身都是白色的，有的孩子不能摔跤，一摔跤出血就很難控制，有的孩子全身肌肉萎縮無力……2月28日，是國際罕見病日，因其疾病類型罕見，發(fā)病率低，且只有不到1%的病有治療方法，故稱為罕見病。而這其中約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。

2月27日，湖南省兒童醫(yī)院發(fā)布十年住院兒童罕見病數(shù)據(jù)。湖南省兒童醫(yī)院2004年-2013年住院患兒病種統(tǒng)計結(jié)果顯示，十年間，該院收治十多種罕見病患兒。其中位列前十的分別是：成骨不全癥(俗稱“瓷娃娃”)208例、血友病191例、先天性脛骨假關(guān)節(jié)130例、進行性肌營養(yǎng)不良69例、白化病27例、瑞特綜合征26例、克羅恩病23例、結(jié)節(jié)性硬化癥20例、黏多糖貯積癥18例、苯丙酮尿癥16例。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%-1%之間的疾病或病變。至今全球已確認的罕見病有六七千種，約占人類總疾病的10%。

目前，在我國已發(fā)現(xiàn)罕見病30余種，按照發(fā)病率計算，涉及1000萬中國人。

[案例]

“瓷娃娃”一摔跤就骨折

今年4歲的婧婧(化名)坐在湖南省兒童醫(yī)院骨科的病床上，顯得比同齡的小孩子矮小很多。但婧婧的特殊還不在于此。由于患有成骨不全癥(俗稱“瓷娃娃”)，她沒法像正常的孩子一樣玩耍、奔跑，一次輕輕的摔倒，都可能讓她發(fā)生骨折。婧婧媽坐在病床邊，輕撫著孩子的手臂說，婧婧早該上幼兒園了，但之前去過的幼兒園在得知她的病情后，都不敢接收她。

“去年我把她送進一家幼兒園，入園前再三囑咐老師，一定不要讓她去高處，不能讓她奔跑摔倒，可沒想到才過2天，她在和小朋友玩耍的時候摔了一跤，手骨就骨折了。都說小孩子是摔大的，可我們家這個分明就是個瓷娃娃”。婧婧兩個手臂已經(jīng)骨折過4次，此前卻一直找不到病因，直到到湖南省兒童醫(yī)院，才被確診為成骨不全癥。

10年間，湖南省兒童醫(yī)院住院治療的罕見病，最多的就是成骨不全癥(俗稱“瓷娃娃”)有208例。發(fā)病概率在1/10000到1/15000左右，中國約有10萬患者，如不及時治療將終身殘疾。

湖南省兒童醫(yī)院骨科梅海波教授介紹，這是一種顯性遺傳疾病，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，重癥患者即使輕輕一個擁抱也可能致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。雖然目前沒有治愈這種疾病的方法，但是通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

一家兩個孩子都患血友病

血友病患兒維維(化名)來自邵陽，7歲半。今年大年初二，病情危重的維維連夜從當?shù)剞D(zhuǎn)到湖南省兒童醫(yī)院。光1000多塊錢一支的凝血因子孩子已經(jīng)注射了14支，這次住院又花去了家里9萬多元，讓這個本來就困苦不堪的家庭再度雪上加霜。“家里他還有一個哥哥也是這個病，從半歲發(fā)現(xiàn)得病已經(jīng)治了近30萬塊錢，好不容易養(yǎng)到17歲了，高一念了一個月書就讀不下去休學在家，手腳關(guān)節(jié)都變形，不太走得路了。”

維維的父親，48歲的何先生，說到這里忍不住濕了眼眶。這對苦難的兄弟都是半歲左右發(fā)病，小兒子維維1歲半剛走路時，有一次摔跤把口腔上顎摔傷了，結(jié)果這小小的傷口就讓何先生帶著維維1個月里往返縣醫(yī)院輸了8次血。“為了給兩個孩子治病，這些年親戚朋友能借的都借遍了，維維現(xiàn)在又這個樣子，我真不知道該怎么辦”。

湖南省兒童醫(yī)院血液科專家介紹，遺傳性出血性疾病患者多為男性，發(fā)病率約5/100000，我國約有7萬-10萬名。因體內(nèi)嚴重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關(guān)節(jié)、肌肉和內(nèi)臟?；颊叱Ｒ蜿P(guān)節(jié)反復出血而致殘，或因內(nèi)臟、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。

[建議]

罕見病防治，婚檢是重要一環(huán)

湖南省兒童醫(yī)院兒童保健所所長鐘燕教授表示，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，即便夫妻二人都健康，也有可能孕育一個患有罕見病的孩子。

優(yōu)生優(yōu)育對預防出生罕見病患兒有重要的意義。“現(xiàn)在很多年輕人不重視婚前檢查，這對孕育健康后代不利”，鐘燕表示，尤其是家里已經(jīng)有了罕見病患兒的，在生育第二胎前一定要到專業(yè)機構(gòu)進行相關(guān)檢查，將家族發(fā)病史告知醫(yī)生。罕見病常表現(xiàn)為先天性、慢性、消耗性疾病，給孩子和家庭造成的痛苦巨大，因此早期發(fā)現(xiàn)、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。

罕見病基本上沒有醫(yī)保，所以一旦一個家庭有一個孩子患有罕見病，這個家庭將面臨巨大的經(jīng)濟壓力。國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法。已研發(fā)的罕見病有效治療藥物價格昂貴，多數(shù)患者家庭無力支付。

另外，由于致殘、低智能或是失去勞動力等原因，罕見病患者在生活和就學、就業(yè)中普遍遭遇不便，甚至歧視。不少患者長期在家，未能接受正常的教育，缺乏就業(yè)技能和獨立生活的能力。鐘燕呼吁全社會都來關(guān)注和理解罕見病患者，為他們的入學、就業(yè)提供支持和幫助。