法樂(lè)氏四聯(lián)癥是一種聯(lián)合的先天性心臟血管畸形，為復(fù)雜先天性心臟病一種；包括四種畸形：一是肺動(dòng)脈狹窄，二是高位室間隔缺損，三是主動(dòng)脈踦跨于兩心室之上，四是右心室肥大。如只有室間隔缺損，肺動(dòng)脈狹窄與右心室肥大而無(wú)主動(dòng)脈踦跨，有人也稱為不典型的法樂(lè)氏四聯(lián)癥或稱為肺動(dòng)脈狹窄合并室間隔缺損。法樂(lè)氏四聯(lián)癥如合并有未閉卵圓孔或房間隔缺損稱法樂(lè)氏五聯(lián)癥。
法樂(lè)氏四聯(lián)癥的臨床表現(xiàn)和癥狀主要取決于肺動(dòng)脈狹窄的程度，狹窄愈重，癥狀就愈明顯。典型的法樂(lè)氏四聯(lián)癥有以下癥狀。
1.紫紺：是法樂(lè)氏四聯(lián)癥的主要癥狀，大都在出生后3-6個(gè)月出現(xiàn)，但也有兒童和成人時(shí)期才出現(xiàn)紫紺。紫紺在運(yùn)動(dòng)和哭鬧時(shí)加重，平靜時(shí)減輕。
2.呼吸困難和活動(dòng)耐力差：多在出生后6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn), 有時(shí)產(chǎn)生紫紺加重和缺氧發(fā)作，常發(fā)生在嬰幼兒時(shí)期，其特點(diǎn)是呼吸困難、紫紺加重、昏厥、有時(shí)甚至昏迷和抽搐致命。由于缺氧，體力與活動(dòng)耐力都較同齡兒童差，因此，法樂(lè)氏四聯(lián)癥的患兒多舉止緩慢，不喜喧嚷而愛(ài)好靜，不能或不愿與其他兒童一起玩耍。
3.蹲踞：是法樂(lè)氏四聯(lián)癥的特征性姿態(tài)，多見(jiàn)于小兒，因蹲踞時(shí)紫紺和呼吸困難減輕，可防止缺氧發(fā)作。
法樂(lè)氏四聯(lián)癥的患兒生長(zhǎng)和發(fā)育緩慢，往往伴有左心室發(fā)育不良。在出現(xiàn)紫紺后1-2年患兒逐漸出現(xiàn)杵狀指(趾)， 它與肺動(dòng)脈狹窄和主動(dòng)脈踦跨的嚴(yán)重程度有關(guān)。典型的法樂(lè)氏四聯(lián)癥在心前區(qū)第三、四肋間胸骨左緣聽(tīng)到收縮期雜音，其高低與狹窄的程度有關(guān)，狹窄愈重，雜音愈低、愈短。典型的法樂(lè)氏四聯(lián)癥的x線胸片可見(jiàn)肺血減少和木靴狀心影外形，并不增大。化驗(yàn)檢查紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增多，紅細(xì)胞壓積增加。在超聲心動(dòng)圖協(xié)助下一般都能得到確診，個(gè)別情況需做心導(dǎo)管造影檢查明確診斷。
一般來(lái)說(shuō)，如條件允許，應(yīng)首先選擇根治性手術(shù)治療。手術(shù)年齡選在1－10歲為宜。如嬰兒期缺氧發(fā)作嚴(yán)重，屢發(fā)呼吸道感染或昏厥者，應(yīng)及早手術(shù)。如年齡在10歲以上癥狀明顯，亦應(yīng)爭(zhēng)取做根治術(shù)。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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