概述
多囊腎是腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個(gè)囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。按遺傳方式分為二型：(1)常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀；(2)常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見(jiàn)，約占終末期腎臟病的5%-10%。臨床表現(xiàn)主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發(fā)生腎功能衰竭。本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發(fā)癥和防治感染，保護(hù)腎功能，延緩尿毒癥到來(lái)。出現(xiàn)尿毒癥時(shí)可作透析治療和腎移植。
臨床表現(xiàn)
1.腰、腹局部不適或隱鈍痛；2.血尿(鏡下或肉眼)；3.蛋白尿和白細(xì)胞尿；4.高血壓；5.反復(fù)發(fā)作尿路感染；6.腎功能損害；7.腎臟腫大；8.腎外表現(xiàn)，包括多囊肝和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等。
診斷依據(jù)
1.有確鑿的本病家族史；2.影像學(xué)檢查證實(shí)有多個(gè)充滿(mǎn)液體的囊腫散布在兩側(cè)腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)；3.基因連鎖分析檢查陽(yáng)性；4.多囊肝、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據(jù)。
治療原則
1.積極處理并發(fā)癥，如高血壓、尿路感染、梗阻等；2.囊腫較大時(shí)可行囊腫減壓術(shù)，但必須慎重；3.終末期腎衰可作血液透析治療或腎移植。
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