據(jù)調查顯示,BD即白塞氏病,有家族史者在日本為2%~3%,在土耳其及其他中東國家為8%~34%,大部分為一級親屬。土耳其有報道患者的同胞患病的危險因子達11.4~52.5。說明BD有遺傳的傾向。
遺傳基因:
①HLA-B5(B51):各國均報道了BD與HLA-B5(B51)有密切相關性。在亞洲具此基因的BD患者達81%,日本達55%,對照人群10%~15%,相對危險性6.7。歐洲10個國家BD者的HLA-B5的陽性率為25%~79%,而各自的對照組為3%~28%,相對危險性1.5~10.9。在我國BD患者的HLA-B頻率為37.5%。許多人認為HLA-B*5101(B5的亞型)具有貝赫切特病基因的決定簇(即DAIXXXXXF),它可能起自身抗原的作用。在有嚴重內臟病變和眼病的BD,HLA-B5(B51)的陽性率較無內臟病變和眼病者為高,因此它也被認為與BD疾病的嚴重性相關。
②MIC:本基因位于第6染色體HLA-B位點與TNF位點之間,靠近B位點,有亞型A與B。MIC A與BD有關。MIC A在BD中較對照人群明顯升高(前者為74.0%,后者為45.6%)。但有人以為MIC A與B51有很強的連鎖,且其異質性低,因此不像是一個與BD相關的主要基因。MIC A主要由內皮細胞及纖維細胞表達,它刺激T淋巴細胞和NK細胞的活化,因此BD的血管損傷可能與它有關。

