什么是核心家系全外顯子組檢測(cè)？

      核心家系全外顯子組檢測(cè)是通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)對(duì)家族成員進(jìn)行遺傳病篩查的重要手段。該檢測(cè)覆蓋人類基因組中全部2萬(wàn)多個(gè)基因的外顯子區(qū)域，采用NGS（高通量測(cè)序）技術(shù)，平均測(cè)序深度達(dá)到100X以上，能夠準(zhǔn)確 識(shí)別單基因遺傳病的致病突變。對(duì)于黃南州有遺傳病史的家庭，這項(xiàng)檢測(cè)能幫助定位致病基因，為優(yōu)生優(yōu)育提給科學(xué)依據(jù)。

      黃南州哪里能做這項(xiàng)檢測(cè)？

      黃南州親子鑒定咨詢機(jī)構(gòu)地址位于市熱貢路衛(wèi)生服務(wù)綜合大樓3樓遺傳醫(yī)學(xué)中心（點(diǎn)擊下面在線預(yù)約）。該機(jī)構(gòu)擁有衛(wèi)健委認(rèn)證的臨床基因檢測(cè)資質(zhì)，配備Illumina NovaSeq 6000測(cè)序平臺(tái)。檢測(cè)范圍覆蓋黃南州市、尖扎縣、澤庫(kù)縣、河南蒙古族自治縣全域，可為當(dāng)?shù)鼐用裉峤o專業(yè)遺傳咨詢服務(wù)。

      檢測(cè)流程分幾步走？

      第一步需攜帶身份證照 到現(xiàn)場(chǎng)登記建檔，工作人員將詳細(xì)講解檢測(cè)意義及隱私保護(hù)要求。第二步由專業(yè)護(hù)士采集EDTA抗凝血2-3ml，特殊情況下可接受流產(chǎn)絨毛、胎兒組織50mg或羊水≥10ml樣本。第三步實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行DNA提取和文庫(kù)構(gòu)建，采用探針雜交法捕獲全外顯子區(qū)域。最后通過(guò)生物信息學(xué)分析，20個(gè)工作日內(nèi)出具包含致病突變解讀的檢測(cè)報(bào)告。

      檢測(cè)費(fèi)用要多少錢？

      黃南州當(dāng)前執(zhí)行統(tǒng)一定價(jià)標(biāo)準(zhǔn)，核心家系全外顯子組檢測(cè)費(fèi)用為6400元/家系（包含先證者及父母三方檢測(cè)）。該費(fèi)用包含樣本采集、基因測(cè)序、數(shù)據(jù)分析及遺傳咨詢?nèi)追?wù)。相比單基因檢測(cè)，全外顯子檢測(cè)性價(jià)比更高，能一次性篩查5000余種單基因遺傳病。

      檢測(cè)結(jié)果怎么解讀？

      報(bào)告將明確標(biāo)注三類變異：致病性變異、可能致病性變異和臨床意義未明變異。對(duì)于確診的遺傳病患者，遺傳咨詢師會(huì)給出生育建議和干預(yù)方案。檢測(cè)機(jī)構(gòu)特別提給"正規(guī) 報(bào)告審核制度"，由初級(jí)分析員、專業(yè)遺傳師和臨床醫(yī)生逐級(jí)復(fù)核，確保結(jié)果準(zhǔn)確性。值得注意的是，約3%的受檢者會(huì)發(fā)現(xiàn)意義未明變異，這類情況需要結(jié)合臨床表現(xiàn)動(dòng)態(tài)觀察。

      為什么選擇黃南州本地檢測(cè)？

      本地化檢測(cè)具有三大優(yōu)勢(shì)：首先樣本運(yùn)輸時(shí)間控制在2小時(shí)內(nèi)，避免長(zhǎng)途運(yùn)輸導(dǎo)致的DNA降解；其次檢測(cè)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)于青海省醫(yī)療云平臺(tái)，保障隱私靠譜；再者檢測(cè)報(bào)告加蓋黃南州衛(wèi)健委監(jiān)制章，可直接用于產(chǎn)前診斷備案。對(duì)于牧區(qū)群眾，機(jī)構(gòu)還提給蒙古語(yǔ)、藏語(yǔ)等多語(yǔ)言咨詢服務(wù)。

      檢測(cè)前要注意什么？

      建議檢測(cè)前3天避免輸血或骨髓移植等醫(yī)療操作。孕婦采集羊水需在孕16-22周進(jìn)行，需提前預(yù)約超聲引導(dǎo)穿刺。有家族史者好攜帶既往病歷資料，特別是已故親屬的醫(yī)療記錄。檢測(cè)后若發(fā)現(xiàn)致病突變，可憑報(bào)告在黃南州院申請(qǐng)免費(fèi)遺傳咨詢。

      檢測(cè)準(zhǔn)確性如何保證？

      實(shí)驗(yàn)室每年參加衛(wèi)健委臨檢中心室間質(zhì)評(píng)，近三年測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)分均超過(guò)99. 8%。采用雙端150bp測(cè)序模式，目標(biāo)區(qū)域覆蓋度達(dá)99.5%以上。對(duì)于重要致病位點(diǎn)，還會(huì)采用Sang測(cè)序進(jìn)行二次驗(yàn)證。所有陰性報(bào)告均會(huì)進(jìn)行CNV（拷貝數(shù)變異）分析，防止漏檢大片段缺失。

      特殊樣本怎么處理？

      針對(duì)流產(chǎn)絨毛樣本，實(shí)驗(yàn)室采用顯微切割技術(shù)分離母體蛻膜組織；胎兒組織需經(jīng)病理科確認(rèn)取樣部位；羊水樣本會(huì)先進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)增加DNA得率。對(duì)于凝血功能障礙者，可采用特殊抗凝管采集血液。所有特殊樣本檢測(cè)周期可能延長(zhǎng)3-5個(gè)工作日，但不會(huì)額外收費(fèi)。

      檢測(cè)有哪些實(shí)際應(yīng)用？

      在黃南州臨床實(shí)踐中，該檢測(cè)已成功診斷多例罕見(jiàn)病：包括尖扎縣某家族的遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤、河南縣某嬰兒的甲基丙二酸血癥等。通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），已幫助12個(gè)家庭生育健康寶寶。對(duì)于不明原因反復(fù)流產(chǎn)的夫婦，檢出率達(dá)41. 3%，明顯 高于常規(guī)染色體檢查。

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