優(yōu)生優(yōu)育是每一個(gè)父母的心愿。在自然懷孕的情況下，我們無(wú)法控制寶寶的，也無(wú)法預(yù)知寶寶是否會(huì)攜帶某些遺傳疾病的基因。但通過(guò)泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)與基因篩查的結(jié)合，這一切正在改變。NIC醫(yī)院提給的PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）技術(shù)，就像一份“未來(lái)寶寶說(shuō)明書”，讓父母在胚胎移植前就能了解其遺傳健康狀況。

　　首先要明確的是，所謂的“”有著嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)和法律邊界。在泰國(guó)，僅允許用于醫(yī)學(xué)目的（如避免性染色體連鎖遺傳?。?，非醫(yī)學(xué)原因的是被禁止的。NIC醫(yī)院嚴(yán)格遵守這一規(guī)定，所有基因檢測(cè)都以篩查疾病、保障優(yōu)生為目的。這份“說(shuō)明書”的核心內(nèi)容是：胚胎的染色體是否正常、是否攜帶某些遺傳病的致病基因、是否有較高的著床和發(fā)育潛能。

　　NIC醫(yī)院的PGT技術(shù)分為兩類：PGT-A（原PGS）用于篩查胚胎的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，PGT-M（原PGD）用于診斷單基因遺傳病。醫(yī)院采用NGS下一代測(cè)序技術(shù)，可一次性篩查23對(duì)染色體，準(zhǔn)確率高達(dá)99.8%。

　　先來(lái)看PGT-A。人類的正常細(xì)胞應(yīng)該有46條染色體，即23對(duì)。如果某條染色體多了一條（如21三體導(dǎo)致唐氏綜合征）或少了一條（如特納綜合征），就會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題。隨著年齡增長(zhǎng)，女性產(chǎn)生染色體異常胚胎的比例急劇上升：35歲時(shí)約50%，40歲時(shí)70%，42歲以上超過(guò)90%。如果移植了染色體異常的胚胎，要么不著床，要么流產(chǎn)，要么生出患有嚴(yán)重疾病的孩子。PGT-A技術(shù)的價(jià)值就在于，在移植前將染色體正常的胚胎篩選出來(lái)，將流產(chǎn)率降至5%以下，遠(yuǎn)低于自然妊娠或未篩查試管妊娠的流產(chǎn)率。

　　再來(lái)看PGT-M。對(duì)于有家族遺傳病史的家庭，PGT-M技術(shù)可以阻斷疾病的代際傳遞。NIC醫(yī)院的PGT-M技術(shù)可篩查274種單基因遺傳病，覆蓋了臨床上常見的遺傳疾病，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病、多囊腎、亨廷頓舞蹈癥等。檢測(cè)前，醫(yī)院會(huì)先對(duì)患者夫婦和家族中的患病成員進(jìn)行基因分析，確定致病基因的位點(diǎn)。然后，在胚胎階段對(duì)每一個(gè)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，只移植不攜帶致病基因的健康胚胎。這項(xiàng)技術(shù)的準(zhǔn)確率超過(guò)99%，有效避免了遺傳病的延續(xù)。

　　NIC醫(yī)院的基因篩查還有一項(xiàng)獨(dú)特優(yōu)勢(shì)——速度。傳統(tǒng)基因檢測(cè)需要將樣本送到外部實(shí)驗(yàn)室，等待2-3周才能拿到結(jié)果。而NIC醫(yī)院配備了Illumina NovaSeq系列基因測(cè)序儀，樣本可以在院內(nèi)完成全部檢測(cè)流程，7天內(nèi)出具報(bào)告。這意味著患者可以在同一個(gè)周期內(nèi)完成胚胎培養(yǎng)、活檢、檢測(cè)和移植，不必經(jīng)歷漫長(zhǎng)的等待。

　　基因篩查的技術(shù)流程是怎樣的？在胚胎發(fā)育到囊胚階段（第5-6天）時(shí)，胚胎學(xué)家用激光在透明帶上打一個(gè)小孔，吸取3-5個(gè)滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞。這些細(xì)胞將來(lái)會(huì)發(fā)育成胎盤，不影響胎兒本身的發(fā)育。細(xì)胞樣本經(jīng)過(guò)全基因組擴(kuò)增，獲得足夠的DNA后上機(jī)測(cè)序。測(cè)序數(shù)據(jù)經(jīng)過(guò)生物信息學(xué)分析，判斷每一條染色體的數(shù)目是否正常、是否存在片段異常、是否攜帶特定致病基因。最終的報(bào)告會(huì)明確指出哪些胚胎是染色體正常的、哪些攜帶致病基因、哪些是嵌合體（部分細(xì)胞正常部分異常）。

　　拿到這份“報(bào)告”后，醫(yī)生會(huì)和患者夫婦詳細(xì)討論，選擇最適合移植的胚胎。通常優(yōu)先選擇染色體完全正常、不攜帶致病基因、形態(tài)學(xué)評(píng)分高的胚胎。如果患者有多個(gè)健康胚胎，剩余的可以保存保存以備將來(lái)使用。

　　需要強(qiáng)調(diào)的是，基因篩查雖然強(qiáng)大，但也有其局限性。它無(wú)法檢測(cè)所有的遺傳?。ㄓ行┘膊∮啥嗷蚝铜h(huán)境因素共同作用），也無(wú)法預(yù)測(cè)寶寶的智力、性格、外貌等復(fù)雜性狀。NIC醫(yī)院的醫(yī)生會(huì)向患者充分解釋這些局限性，避免不切實(shí)際的期望。但毫無(wú)疑問(wèn)，對(duì)于高齡女性、反復(fù)流產(chǎn)患者、有遺傳病家族史的家庭來(lái)說(shuō)，PGT技術(shù)是優(yōu)生優(yōu)育的工具，是一份真確可靠的“未來(lái)寶寶說(shuō)明書”。

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