下一代測序（NGS）技術已經取代傳統(tǒng)的FISH和芯片技術，成為泰國三代試管主流的胚胎篩查平臺。NGS之所以受到青睞，是因為它具備高分辨率、高通量和低成本三大優(yōu)勢。NIC醫(yī)院采用的Illumina NovaSeq系列測序儀，能夠在單次運行中處理多個樣本，并將檢測周期壓縮至7天，這在臨床實踐中具有重要意義。

　　NGS在PGT-A中的應用原理是：對胚胎活檢細胞進行全基因組擴增后，進行低深度測序（通常0.1x-1x覆蓋度）。通過將測序 reads 比對到人類參考基因組，可以計算出每條染色體的相對拷貝數(shù)。如果某條染色體的拷貝數(shù)明顯偏離二倍體的預期值（即1.5倍或2.5倍），則判定為非整倍體。NGS還能檢測出節(jié)段性非整倍體（染色體局部缺失或重復）以及低比例嵌合體。相比傳統(tǒng)芯片技術，NGS對嵌合體的檢出靈敏度更高，有助于避免將真確健康的胚胎誤判為異常。

　　NGS在PGT-M中的應用更為復雜。它需要先通過家系全外顯子測序或靶向捕獲測序，確定致病基因的具體突變位點。然后，在胚胎樣本中直接檢測該位點，并通過連鎖分析（檢測突變位點附近的單核苷酸多態(tài)性）來驗證結果。NIC醫(yī)院的PGT-M流程可以同時檢測274種單基因病，涵蓋地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征等常見疾病。對于不在固定面板中的罕見病，醫(yī)院也可以探針，但需要額外時間。

　　NGS技術還有一個衍生應用——非整倍體及染色體結構重排篩查。對于攜帶平衡易位的夫婦，NGS可以通過全基因組低深度測序結合斷點分析，區(qū)分出完全正常胚胎和平衡易位攜帶胚胎。后者雖然本身健康，但未來生育時仍可能面臨同樣的問題。因此，NIC醫(yī)院會明確告知患者胚胎的攜帶狀態(tài)，由患者自行決定移植哪一類。

　　需要注意的是，NGS雖然強大，但并不能檢測所有類型的遺傳變異，例如點突變深度不足的區(qū)段、三核苷酸重復擴展等。因此，遺傳咨詢非常重要。NIC醫(yī)院的遺傳咨詢師會幫助患者理解NGS報告的臨床意義，并根據結果制定移植策略?？傮w而言，NGS技術的引入使泰國試管的胚胎篩查進入了準確 醫(yī)學時代。

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