GJB2基因突變可以做三代試管生健康小孩嗎?GJB2基因突變是一些家庭的難題，也不知道到底能不能要小孩那么關(guān)于這個(gè)問題就讓我為大家來解釋一下就明白了。。其實(shí)GJB2耳聾基因雜合突變是可以要孩子，若是只有一方是GJB2耳聾基因雜合突變(雜合是隱性的沒有癥狀)，生的孩子也只是攜帶這個(gè)隱性耳聾基因，若是雙方都有耳聾基因雜合突變，那么生的孩子1/4的幾率會(huì)是純合突變。即使是純合突變，致病嚴(yán)重程度也要看基因突變點(diǎn)位。所以說，具體情況還需進(jìn)行遺傳咨詢，必要的話，可以做三代試管來進(jìn)行阻斷。

GJB2基因是中國(guó)最常見的致聾基因，GJB2基因中明確的致病突變達(dá)100多種，其中最常見的為c.235delC和c.299delAT突變。而GJB2基因c109G>A(pV371)突變比較特殊，無論在正常人還是耳聾患者中檢出率都比較高。若正常個(gè)體檢測(cè)出GJB2基因c.109G>A復(fù)合雜合突變(如c.109G>A/c.235delC復(fù)合雜合突變)，且另一方同時(shí)為GJB2的單雜合突變攜帶者(如c235delC雜合突變)，此情況生孩子的情況如下：

1. 后代25%的概率會(huì)攜帶c.235delC純合突變，原則上會(huì)導(dǎo)致聽力異常;

2. 后代25%概率攜帶c.109G>A/c.235delC復(fù)合雜合突變，但無法準(zhǔn)確預(yù)測(cè)聽力狀況;

3. 后代50%概率攜帶c.109G>A雜合突變或c.235delC雜合突變，此種情況原則上不會(huì)導(dǎo)致聽力問題。

因此，這種基因組合的家庭想要生孩子可以行產(chǎn)前診斷，但產(chǎn)前診斷的主要目的是排除后代為c235delC純合突變的情況，此種家庭更建議行胚胎植入前診斷，避免后代發(fā)生耳聾。

關(guān)于這個(gè)問題呢就到這里了《GJB2基因突變可以要小孩嗎?》，希望可以給有需要的家庭帶來幫助，如果還有疑問可以咨詢一下醫(yī)生。

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