染色體就像螺旋絲帶上面相應(yīng)的位置登記著相應(yīng)的信息，染色體記載的是遺傳信息，把身體的特性記錄在里面。如果相應(yīng)的記錄出現(xiàn)問題可能就會(huì)長成其他形狀!染色體異常，聽起來離我們很遙遠(yuǎn)，其實(shí)不然。全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒，會(huì)出現(xiàn)染色體異常的情況。其中，約有一半孩子會(huì)成為染色體病患者，如出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形。
染色體是細(xì)胞核的組成部分，其主要的組成部分是DNA和蛋白質(zhì)，意義在于承擔(dān)著記載遺傳信息的載體，染色體并非是不變的，隨著生物種類、細(xì)胞類型及發(fā)育階段不同，其數(shù)量、大小和形態(tài)存在差異。
染色體是檢查什么
由于染色體異常治愈是非常困難的，因此只能提前預(yù)防，一般高齡孕婦都會(huì)要求推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷等預(yù)防方法，如果確定有生出患兒的危險(xiǎn)，那么可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。關(guān)于染色體檢查具體如下：
1、實(shí)驗(yàn)室檢查;
2、產(chǎn)前檢查;
3、其他輔助檢查。
染色體異常的原因
其實(shí)染色體異常離我們并不遙遠(yuǎn)，據(jù)可靠數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)大約每五百人就可能有一人是染色體異常，雖然染色體的發(fā)病機(jī)制并不明確，但經(jīng)過多方面的臨床觀察以及分析，誘發(fā)染色體異常的原因還是有跡可循的，主要如下：
1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會(huì)導(dǎo)致染色體異常。
2、化學(xué)因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會(huì)通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會(huì)引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個(gè)月齡時(shí)，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時(shí)染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來。
6、自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。
染色體異常的癥狀表現(xiàn)
1、Down綜合征：患兒出生時(shí)即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯，顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點(diǎn)，即布魯什菲爾德點(diǎn)，囟門明顯，閉合晚。
2、13三體綜合征：患兒表現(xiàn)為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細(xì)血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。
3、貓叫綜合征：患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)，內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthalfolds)，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。
4、Turner綜合征：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠(yuǎn)，內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。
5、Prader-Willi及Angelman綜合征：患兒表現(xiàn)為肌張力降低，腱反射消失，身材矮小，面容變形，生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時(shí)可有關(guān)節(jié)彎曲等，1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進(jìn)食變得肥胖。
染色體異常的表現(xiàn)其實(shí)主要體現(xiàn)在寶寶身上，如果父母雙方染色體異常的話就可能導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)Down綜合征、13三體綜合征、貓叫綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、18三體綜合征等。
染色體異常怎么辦
一般來說大多數(shù)染色體異常的治療方法最終效果都不理想，因此只能提前預(yù)防、防微杜漸，在生育早期要做好染色體檢測、產(chǎn)前診斷等，如果有生出患兒的危險(xiǎn)，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生，當(dāng)然日常也可通過以下方法來預(yù)防染色體異常。
目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細(xì)胞治療、替代治療也正發(fā)展中，但是染色體異常治療困難，療效不滿意。
1、產(chǎn)前檢查
首先孕婦要定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，可選擇人工流產(chǎn)避免患兒出生，一般抽羊水診斷是能檢驗(yàn)胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個(gè)方法。
2、良好生活習(xí)慣
培養(yǎng)良好的社會(huì)生活習(xí)慣，遠(yuǎn)離有毒素、輻射等環(huán)境，降低導(dǎo)致染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
哪些人容易染色體異常
1、經(jīng)過多年的臨床觀察，一般平時(shí)工作從事重化工類型的工作，且在有放射性物質(zhì)的情況下，工作人員出現(xiàn)染色體異常的情況，是比較常見的;
2、還有經(jīng)常生活在環(huán)境污染比較嚴(yán)重的地方，進(jìn)而增加染色體異常的發(fā)生幾率;
3、另外就是遺傳和人體基因突變，這些都是需要注意到，以免有更加嚴(yán)重的問題。
以上這些人在生活中需要多注意下，盡量避開令染色體異常的因素，同時(shí)如果發(fā)現(xiàn)有異常的癥狀時(shí)建議到正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查，以免導(dǎo)致病情被延誤。
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