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血友病（hemophilia）是一組遺傳性出血性疾病，因先天性凝血因子缺乏而導致的嚴重凝血功能障礙。進行遺傳篩選，通常包括常見的遺傳學咨詢、攜帶者診斷和少見的產前診斷，可有效控制發(fā)病率。

血友病病人的親屬通常擔心染患這種疾病，盡管血友病易于控制，但治療常常會產生副反應。因此需要進行遺傳篩選，通常包括常見的遺傳學咨詢、攜帶者診斷和少見的產前診斷。

患者的姐妹或遠房女性親屬通常需要進行攜帶者檢測，但表面上需要弄清偶發(fā)病人的母親是否為攜帶者以及其他子女是否患有血友病。

對血友病的憂慮應視個人環(huán)境而定，包括家庭成員疾病的嚴重性，一些病人僅在有大傷口的情況下才流血不止，而另一些則頻繁且自發(fā)出血。血友病b病人表型和基因缺陷間有良好的相關性，所以有關基因缺陷的信息具有診斷價值。

迄今為止，研究人員已經記錄了750種不同突變造成的表現(xiàn)性。嚴重影響因子ⅸ結構的突變可大大降低血液循環(huán)中因子ⅸ的含量，而改變因子ⅸ催化中心或改變其與因子ⅷ和因子ⅹ(是因子ⅷ和ⅸ形成復合物的底物)的相互作用，將使因子ⅸ的促凝活性明顯丟失。

大多數(shù)血友病突變的大量變異和近代起源使遺傳篩選過程錯綜復雜。診斷攜帶者的最佳途徑是檢測其家庭成員的特異基因缺陷。

因此，為了對血友病b病人進行良好的篩選，一種新的策略已被推介。根據全國性可信基因突變和譜系數(shù)據庫進行篩選，鑒定并記錄每一個家庭中的病人或攜帶者的突變。

這樣，根據個人所屬家庭，只有小部分血友病基因需要檢查，所以可以迅速而準確地篩選每一個家庭成員并降低成本。

現(xiàn)在，英國和瑞典完全使用這種策略，它代表了利用各種遺傳缺陷譜系鑒定遺傳性疾病的篩選模式，包括血友病a。鞏固正在構建血友病a可信基因突變和譜系數(shù)據庫。（責任編輯：小雨）

遺傳篩查為下一代健康“買保險”