上海同濟(jì)大學(xué)和中國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組南方研究中心日前在上海宣布，他們已找到了一個(gè)引起家族性心房顫動(dòng)的致病基因。這是中國(guó)疾病基因組學(xué)研究的又一重大突破。
據(jù)了解，心房顫動(dòng)是一種常見(jiàn)的心律失常，可以觸發(fā)心律衰竭，導(dǎo)致中風(fēng)，嚴(yán)重影響著人類(lèi)的健康和生命安全。心房顫動(dòng)隨著年齡的增長(zhǎng)而急劇增高，40歲以下的成年人發(fā)病率接近1%，40歲以上的成年人發(fā)病率則為2.3%，65歲以上的老年人達(dá)5%以上。老年人口中，1/3的中風(fēng)是由心房顫動(dòng)引起的。
同濟(jì)大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院陳義漢博士等人與國(guó)家人類(lèi)基因組南方研究中心徐世杰博士等科技工作者合作，通過(guò)對(duì)一個(gè)心房顫動(dòng)家系的遺傳連鎖分析，把致病基因定位在11號(hào)染色體末端，然后運(yùn)用生物信息學(xué)技術(shù)選擇可疑的基因，并進(jìn)行序列測(cè)定，在心臟鉀離子通道基因kcnq1中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)改變氨基酸編碼的點(diǎn)突變。經(jīng)功能研究，進(jìn)一步證實(shí)，該突變是致病突變，也就是說(shuō)，kcnq1基因?yàn)榧易逍孕姆款潉?dòng)致病基因。
同濟(jì)大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院陳義漢博士認(rèn)為，“知道這個(gè)突變的序列，就有可能實(shí)現(xiàn)特定的少數(shù)人群心房顫動(dòng)的早期診斷。知道這個(gè)基因就有可能找到新的心房顫動(dòng)治療藥物，知道這種病理生理機(jī)制，就可能發(fā)展新的心房顫動(dòng)治療手段。”（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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