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　　"著色性干皮病屬DNA修復(fù)缺陷所致的遺傳性共濟(jì)失調(diào)綜合癥，是常染色體隱性遺傳病，在血緣相近的國(guó)家發(fā)病率較高。表皮細(xì)胞中的DNA在紫外光下受到破壞，而正常人細(xì)胞內(nèi)有相關(guān)的酶可將受到破壞的DNA修復(fù)。但著色情干皮癥患者細(xì)胞內(nèi)的這種酶發(fā)生突變，導(dǎo)致其數(shù)量減少或消除，皮膚因此喪失修復(fù)能力引起色素沉著。本病的主要特征是皮膚光敏和早發(fā)肉瘤，患者出生時(shí)即對(duì)紫外線過(guò)敏、畏光。初期表現(xiàn)為光敏、雀斑、角化、毛細(xì)血管擴(kuò)張等皮膚癥狀。有些患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括精神發(fā)育遲滯、癡呆、周圍神經(jīng)共濟(jì)失調(diào)、手足徐動(dòng)癥、癲癇發(fā)作等。"