摘要:先天愚型又稱為21-三體綜合征或唐氏綜合征,是由21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的疾病,多發(fā)生于高齡孕婦。臨床主要表現(xiàn)為智力低下、面容特殊,如眼距寬、鼻根低平、眼外側(cè)上斜等,目前無法治療。先天愚型患者的出生會(huì)對(duì)家庭、社會(huì)造成很大的負(fù)擔(dān)。一般可在孕13周進(jìn)行NT檢測、孕14-20周通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷,若發(fā)現(xiàn)先天愚型,則建議患者引產(chǎn)。