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唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)和診斷黃艷紅第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院

36歲的準媽媽周女士聽說高齡孕婦的胎兒可能發(fā)生先天愚型，甚感擔憂。產(chǎn)檢時醫(yī)生建議行“唐氏篩查”，但篩查應在懷孕14-20周進行，周女士已懷孕24周，錯過了這個時期。

相信，許多準媽媽都有關于唐氏篩查的疑問，下面，豆豆媽將為您一一解答。

一、什么是唐氏篩查?

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

二、為什么一定要做唐氏篩查?

唐氏篩查的目的在于通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。據(jù)統(tǒng)計，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經(jīng)濟負擔;在國外，這個數(shù)字是50萬美元!

所以，為了寶寶的健康，每個孕媽咪都應該做唐氏篩查。

三、什么是唐氏綜合征?

唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一?；继剖暇C合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

四、唐氏篩查有什么注意事項?

1、篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

2、篩查方法：多采用聯(lián)合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(afp)和血清絨毛促性腺激素(hcg)的濃度，結合孕婦的預產(chǎn)期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

3、價格：一百元左右，不過各家醫(yī)院標準不同。(實習編輯:張曉雪)