常染色體異常指染色體三體，部分染色體三體（由于部分長臂或短臂的易位），以及不同染色體的缺失可形成許多臨床綜合征?！⌒律鷥浩谳^安靜，少哭鬧，肌肉張力低下，頸部皮膚通常增厚。
在人類大多數(shù)細(xì)胞核中都有染色體，在細(xì)胞分裂時呈現(xiàn)46條桿狀結(jié)構(gòu)。染色體由dna和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的dna之中。
診斷
制備染色體并進(jìn)行分析相對較簡單，細(xì)胞通常采用循環(huán)血中的淋巴細(xì)胞，胎兒采用羊膜液中的羊膜細(xì)胞或胎盤絨毛膜細(xì)胞。細(xì)胞經(jīng)過培養(yǎng)，再用植物凝集素（pha）刺激細(xì)胞分化。當(dāng)每個染色體都復(fù)制成兩個染色體單體時，隨后加入秋水仙素，在分裂中期阻止細(xì)胞有絲分裂。位于載玻片上的細(xì)胞隨后被染色，在顯微鏡下拍照?；蛴糜嬎銠C(jī)進(jìn)行圖像分析。根據(jù)染色體形態(tài)大小，剪下照片上的染色體，按序分類排貼在紙上，進(jìn)行核型分析。
染色體顯帶通常通過g（吉姆薩）或q（熒光）染色技術(shù)進(jìn)行，增加其他染色方法可提高細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的準(zhǔn)確性。
新的分子生物學(xué)技術(shù)使用dna探針（含有熒光標(biāo)記）來定位染色體上特定基因和dna序列，熒光素標(biāo)記的原位雜交技術(shù)可用于鑒別基因結(jié)構(gòu)和尋找染色體缺失，重排及復(fù)制。
染色體核型命名如下：正常男性為46，xy，正常女性為46，xx。21三體綜合征（唐氏綜合征）由于有一條額外的21號染色體（21三體），核型命名為男性47，xy，21+；女性命名為47，xx，21+。染色體易位也可導(dǎo)致21三體綜合征，典型的14/21平衡易位攜帶者母親寫為45，xx，t（14q；21q）。易位染色體分別來自14q和21q（在該染色體上，q為長臂），短臂（p）已丟失。短臂缺失的5號染色體（又稱為5p缺失綜合征），女性的核型為46，xx，5p-。
染色體的每個臂被分成1~4個主要區(qū)，依染色體長度而定。每條條帶無論染色陽性或陰性，都有一個序號。序號隨距離著絲點(diǎn)的距離增加而增加。如，1q23指1號染色體（1），長臂（q），第二區(qū)（2）位于該區(qū)的第三條帶（3）（圖261-9）。
常染色體異常
染色體三體，部分染色體三體（由于部分長臂或短臂的易位），以及不同染色體的缺失可形成許多臨床綜合征。這里僅介紹臨床較常見的幾種類型。
唐氏綜合征（21三體綜合征；先天愚型）
21三體綜合征常導(dǎo)致兒童智能落后，特征性面容，小頭畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。(實(shí)習(xí)編輯:張曉雪)
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