對(duì)217個(gè)2型糖尿病家系中的713名成員及173位散發(fā)2型糖尿病病例和118名正常對(duì)照人群的研究,發(fā)現(xiàn)urotensinii(尾加壓素)基因中一個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(snp)rs228648(代碼)與2型糖尿病相關(guān)。
尾加壓素是人體內(nèi)一種強(qiáng)烈的收縮血管多肽,體外的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)表明,它可以強(qiáng)烈抑制胰腺β-細(xì)胞分泌胰島素。因此,尾加壓素基因是2型糖尿病致病基因非常有希望的候選基因,該基因是否是導(dǎo)致糖尿病遺傳易感性的基因,還需進(jìn)行進(jìn)一步的基因功能學(xué)研究和篩查該基因所在的染色體區(qū)域內(nèi)的其他基因后才能確定。隨著遺傳背景的增強(qiáng),即由散發(fā)2型糖尿病組到2型糖尿病家系先證者組(指家系中發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)糖尿病患者),等位基因g的頻率逐漸升高。研究還發(fā)現(xiàn)攜帶g/g基因型者發(fā)生2型糖尿病的危險(xiǎn)性是非g/g型者的約2~3倍。
據(jù)悉,在人類第三號(hào)染色體短臂上首次定位了一個(gè)與中國人2型糖尿病遺傳易感性相連鎖的基因區(qū)并發(fā)現(xiàn)該區(qū)內(nèi)urotensinii基因一個(gè)遺傳變異與2型糖尿病相關(guān)。
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