關(guān)于唐氏篩查的結(jié)果,國際上通常以1/270的概率來界定高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn),也就是說高于1/270就屬于高風(fēng)險(xiǎn),但即使是檢測結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)之中,也只有1%左右的胎兒真的是唐氏兒,同時值得注意的是低風(fēng)險(xiǎn)也有萬分之一左右的唐氏兒概率。
一般來說有三種人對于高風(fēng)險(xiǎn)值需要提起重視。
第一種是檢測高風(fēng)險(xiǎn)加30歲以上大齡初產(chǎn)婦;
第二種是檢測高風(fēng)險(xiǎn)加雙方有家族病史的人群;
第三種是檢測值大于1/270的人群。
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦?我們需要確診是否為唐氏兒。
第一是羊膜穿刺,屬于手術(shù),存在千分之一的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),檢測結(jié)果可以100%確定是否唐氏兒,還可以附帶檢測其他基因疾??;第二種是近些年流行的無創(chuàng)基因檢測,這個檢測的科學(xué)性和有效性飽受爭議,而且檢測的結(jié)果還是一個概率值,如果仍是高風(fēng)險(xiǎn)還要再做羊膜穿刺手術(shù)確診,費(fèi)用一般在兩三千元。
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