室間隔缺損口徑較小、分流量較少者，一般無明顯癥狀。缺損較大、分流量較多者，可有發(fā)育障礙，活動(dòng)后心悸、氣急，反復(fù)出現(xiàn)肺部感染，嚴(yán)重時(shí)先天性心臟病患者可出現(xiàn)呼吸窘迫和左心衰竭等癥狀。當(dāng)產(chǎn)生輕度至中度肺動(dòng)脈高壓、左至右分流量相應(yīng)減少時(shí)，肺部感染等情況見減輕，但心悸、氣急和活動(dòng)受限等癥狀仍存在，或更形明顯。重度肺動(dòng)脈高壓、產(chǎn)生雙向或反向(右至左)分流時(shí)，出現(xiàn)紫紺，即所謂艾森曼格綜合征，體力活動(dòng)和肺部感染時(shí)紫紺加重。最終發(fā)生右心衰竭。
室間隔缺損臨床表現(xiàn)決定于缺損大小和心室間壓差，小型室間隔缺損可無明顯癥狀，一般活動(dòng)不受限，生長(zhǎng)發(fā)育不受影響。僅體檢聽到胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音，常伴震顫，肺動(dòng)脈第二音或稍增強(qiáng)。
缺損較大時(shí)左向右分流量多，體循環(huán)流量相應(yīng)減少，患兒多生長(zhǎng)遲緩，體重不增，有消瘦、喂養(yǎng)困難、活動(dòng)后乏力、氣短、多汗、易患反復(fù)呼吸道感染，易導(dǎo)致充血性心力衰竭等。有時(shí)因擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。體檢心界擴(kuò)大，搏動(dòng)活躍，胸骨左緣第三、四肋間可聞及?！ご植诘娜湛s期雜音，向四周廣泛傳導(dǎo)，可捫及收縮期震顫。分流量大時(shí)在心尖區(qū)可聞及二尖瓣相對(duì)狹窄的較柔和舒張中期雜音。
大型缺損伴有明顯肺動(dòng)脈高壓時(shí)(多見于兒童或青少年期)，右室壓力顯著升高，逆轉(zhuǎn)為右向左分流，出現(xiàn)青紫，并逐漸加重，此時(shí)心臟雜音較輕而肺動(dòng)脈第二音顯著亢進(jìn)。繼發(fā)漏斗部肥厚時(shí)，則肺動(dòng)脈第二音降低。
室間隔缺損易并發(fā)支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及感染性心內(nèi)膜炎。20％—50％的末端部和肌部小梁部缺損有自然閉合的。室間隔缺損自愈發(fā)生于3歲以下，尤其是1歲內(nèi)。肺動(dòng)脈下或雙動(dòng)脈下的漏洞隔缺損很少能閉合，且易發(fā)生主動(dòng)脈脫垂致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，于第二主動(dòng)脈瓣區(qū)聽到高音調(diào)舒張期雜音。（實(shí)習(xí)編輯：張麗）
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