神經(jīng)纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經(jīng)外胚葉異常。軟纖維瘤兒童發(fā)病，軀干及四肢近端為主多發(fā)性數(shù)毫米至數(shù)厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤，柔軟，皮色、粉紅色或褐色，隨年齡增多增大，成年發(fā)展較慢。象皮病樣多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的皮損常沿神經(jīng)干分布，多發(fā)，為皮內(nèi)及皮下軟性結(jié)節(jié)、斑塊。約10%患者產(chǎn)生惡變，特別是生長快、較大的損害，損害發(fā)展成神經(jīng)纖維肉瘤?？Х劝撸Ｒ娪谲|干，特別在腰背部，數(shù)公分大小的褐色斑片，卵園形，境界清楚。少數(shù)患者口腔出現(xiàn)乳頭狀瘤，巨舌。近半數(shù)者智力發(fā)育不良，顱內(nèi)腫瘤及癲癇發(fā)作。成年病情發(fā)展較快及皮損較大者因惡性變預(yù)后不良。
神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。
疾病分類：皮膚性病科,耳鼻喉科 疾病描述 本病又名von Recklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經(jīng)外胚葉異常，常見為不全型和單純型。
疾病病因
本病又名von Recklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經(jīng)外胚葉異常，常見為不全型和單純型。
病理生理
皮神經(jīng)纖維瘤來自周圍神經(jīng)及其間質(zhì)，包括神經(jīng)膜細(xì)胞。電鏡可見在膠原間質(zhì)組織中Schwann細(xì)胞分支。在咖啡色斑及臨床正常的皮膚區(qū)，表皮細(xì)胞內(nèi)可見巨大的色素顆粒，這在Albright綜合征的正常皮膚內(nèi)從未見到過。（實(shí)習(xí)編輯：曉東）
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