2025 年 8 月 26 日，國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)期刊 Nature 在其官網(wǎng)頭條發(fā)布了一篇題為：Autism is on the rise: what’s really behind the increase? 的文章。自閉癥，又稱孤獨(dú)癥，其患病人數(shù)持續(xù)上升，這一現(xiàn)象引發(fā)了科學(xué)界和社會(huì)各界的廣泛關(guān)注。為了探尋增長(zhǎng)背后真正的原因，美國(guó)更是投入 5000 萬(wàn)美元的巨額資金，力求找到答案。那么，究竟是什么導(dǎo)致了自閉癥發(fā)病率的不斷攀升呢？

診斷標(biāo)準(zhǔn)的變化

隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷深入，對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)也在逐步加深，診斷標(biāo)準(zhǔn)也隨之發(fā)生了顯著變化。過(guò)去，自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)較為嚴(yán)格，只有那些癥狀非常典型、嚴(yán)重影響社交和語(yǔ)言功能、存在明顯重復(fù)刻板行為的患者才會(huì)被確診。但現(xiàn)在，自閉癥被定義為一種譜系障礙，涵蓋了從輕度到重度的廣泛范圍。例如，阿斯伯格綜合癥在過(guò)去被認(rèn)為是一種獨(dú)立的病癥，但現(xiàn)在已被納入自閉癥譜系障礙之中。這種診斷標(biāo)準(zhǔn)的拓寬，使得更多具有輕微癥狀或者非典型癥狀的個(gè)體被診斷為自閉癥。

診斷工具和技術(shù)的進(jìn)步也大大提高了自閉癥的診斷準(zhǔn)確率和早期發(fā)現(xiàn)率。如今，有多種標(biāo)準(zhǔn)化的篩查工具，如自閉癥行為量表（ABC）、兒童自閉癥評(píng)定量表（CARS）等，能夠幫助醫(yī)生和專業(yè)人員更精準(zhǔn)地識(shí)別自閉癥的癥狀。而且，隨著醫(yī)療普及和家長(zhǎng)意識(shí)的提高，更多孩子在早期就接受了全面的發(fā)育評(píng)估，許多原本可能被漏診的病例得以確診。

社會(huì)認(rèn)知的提升

近年來(lái)，通過(guò)各種媒體渠道、公益活動(dòng)以及自閉癥群體的自我發(fā)聲，社會(huì)對(duì)自閉癥的認(rèn)知度有了極大的提升。家長(zhǎng)們對(duì)孩子的發(fā)育里程碑更加關(guān)注，一旦發(fā)現(xiàn)孩子在語(yǔ)言發(fā)展、社交互動(dòng)等方面出現(xiàn)遲緩或異常，就會(huì)及時(shí)尋求專業(yè)幫助。在學(xué)校教育中，教師們也接受了更多關(guān)于特殊教育和自閉癥識(shí)別的培訓(xùn)，能夠更早發(fā)現(xiàn)學(xué)生中的自閉癥傾向并轉(zhuǎn)介給專業(yè)機(jī)構(gòu)。

社會(huì)對(duì)自閉癥的接納度逐漸提高，也使得更多自閉癥患者及其家庭愿意主動(dòng)公開(kāi)病情，尋求支持和診斷。曾經(jīng)，自閉癥患者及其家庭可能因?yàn)椴u感而隱瞞病情，但現(xiàn)在，社會(huì)環(huán)境的改善讓他們更有勇氣面對(duì)現(xiàn)實(shí)，積極參與診斷和治療過(guò)程，這也在一定程度上導(dǎo)致自閉癥確診人數(shù)的增加。

環(huán)境因素的影響

雖然環(huán)境因素在自閉癥發(fā)病機(jī)制中的具體作用尚未完全明確，但越來(lái)越多的研究表明，環(huán)境因素可能與自閉癥的發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)。從孕期環(huán)境來(lái)看，孕婦在懷孕期間接觸有害物質(zhì)，如農(nóng)藥、重金屬（汞、鉛等）、有機(jī)溶劑等，可能會(huì)增加胎兒患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。例如，研究發(fā)現(xiàn)，孕婦在孕期接觸高濃度的有機(jī)磷農(nóng)藥，其孩子患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)比普通人群高出數(shù)倍。

空氣污染也被認(rèn)為是一個(gè)潛在的風(fēng)險(xiǎn)因素?？諝庵械募?xì)微顆粒物（PM2.5）、多環(huán)芳烴等污染物，可能通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。有研究追蹤了居住在高速公路附近的孕婦，發(fā)現(xiàn)其子女患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)比居住在清潔環(huán)境中的孕婦子女高出 20% 左右。

此外，生活方式的改變也可能產(chǎn)生影響?，F(xiàn)代社會(huì)中，人們的生活節(jié)奏加快，壓力增大，孕婦在孕期的精神壓力可能會(huì)對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。而且，過(guò)度使用電子設(shè)備、缺乏戶外活動(dòng)和社交互動(dòng)等生活方式，可能影響幼兒的大腦發(fā)育和社交技能學(xué)習(xí)，增加自閉癥的發(fā)病幾率。

遺傳因素的作用

遺傳因素在自閉癥的發(fā)病中起著關(guān)鍵作用。研究表明，自閉癥具有較高的遺傳度，約 70%-90% 的自閉癥患者與遺傳因素有關(guān)。通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）等技術(shù)，科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與自閉癥相關(guān)的基因變異。這些基因變異可能影響神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育、神經(jīng)遞質(zhì)的傳遞以及大腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的形成。

一些遺傳綜合征，如脆性 X 綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥等，常常伴隨著自閉癥癥狀，這也進(jìn)一步證明了遺傳因素與自閉癥的緊密聯(lián)系。而且，遺傳因素不僅影響自閉癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，還可能影響自閉癥的癥狀嚴(yán)重程度和表現(xiàn)形式。例如，某些基因變異可能導(dǎo)致患者在社交障礙、語(yǔ)言發(fā)展或重復(fù)刻板行為等方面表現(xiàn)出不同的特征。

美國(guó) 5000 萬(wàn)美元投入的研究方向

面對(duì)自閉癥發(fā)病率不斷上升的嚴(yán)峻形勢(shì)，美國(guó)投入 5000 萬(wàn)美元的資金，旨在深入研究自閉癥的發(fā)病原因。這筆資金將主要用于以下幾個(gè)方面：一是開(kāi)展大規(guī)模的人群隊(duì)列研究，通過(guò)長(zhǎng)期跟蹤大量孕婦及其子女，收集詳細(xì)的環(huán)境暴露信息、遺傳數(shù)據(jù)以及兒童發(fā)育情況，以明確環(huán)境因素和遺傳因素在自閉癥發(fā)病中的交互作用；二是加強(qiáng)對(duì)自閉癥相關(guān)基因的功能研究，深入了解基因變異如何影響大腦發(fā)育和功能，為開(kāi)發(fā)針對(duì)性的治療方法提供理論基礎(chǔ)；三是探索新的診斷技術(shù)和生物標(biāo)志物，力求實(shí)現(xiàn)自閉癥的早期精準(zhǔn)診斷，提高干預(yù)效果。

自閉癥發(fā)病率的不斷上升是一個(gè)復(fù)雜的現(xiàn)象，涉及診斷標(biāo)準(zhǔn)變化、社會(huì)認(rèn)知提升、環(huán)境因素以及遺傳因素等多個(gè)方面。美國(guó)投入巨額資金進(jìn)行研究，有望為我們揭示自閉癥發(fā)病的真正原因，從而為自閉癥的預(yù)防、診斷和治療帶來(lái)新的突破，給眾多自閉癥患者及其家庭帶來(lái)希望。