脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) 3 型（SCA3），這個(gè)名字或許對(duì)許多人來(lái)說(shuō)有些陌生，但它卻如同隱匿在暗處的 “殺手”，無(wú)情地侵蝕著患者的生活。作為全球最常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)類型，SCA3 由 ATXN3 基因的致病性胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鳥(niǎo)嘌呤（CAG）重復(fù)擴(kuò)增引發(fā)。患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，行走不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、吞咽困難、運(yùn)動(dòng)準(zhǔn)確性差等癥狀如影隨形，嚴(yán)重影響生活自理能力。多數(shù)患者在患病后的 10 - 20 年內(nèi)便會(huì)喪失行動(dòng)能力，從發(fā)病到死亡的生存期僅 20 - 25 年。更令人痛心的是，目前醫(yī)學(xué)上尚無(wú)有效的治療方法能夠改變這一疾病的自然病程，患者和家庭只能在痛苦中苦苦掙扎，承受著身心和經(jīng)濟(jì)的雙重重壓。
然而，就在近日，福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院的研究團(tuán)隊(duì)傳來(lái)了令人振奮的好消息！他們?cè)?Cell 子刊 Cell Reports Medicine 上發(fā)表的一項(xiàng)研究，為 SCA3 乃至其他小腦疾病的治療帶來(lái)了曙光。
這項(xiàng)研究聚焦于經(jīng)顱交流電刺激（tACS）這一無(wú)創(chuàng)腦刺激技術(shù)。tACS 通過(guò)放置在頭皮的電極，將特定頻率的正弦波形交流電作用于目標(biāo)腦區(qū)，能夠夾帶大腦振蕩并誘導(dǎo)長(zhǎng)期突觸可塑性，以此調(diào)節(jié)大腦功能。此前，tACS 已在神經(jīng)認(rèn)知科學(xué)領(lǐng)域廣泛應(yīng)用，在帕金森病、阿爾茨海默病、癲癇等多種神經(jīng)疾病的治療中初露鋒芒，但在小腦疾病方面的研究卻近乎空白。此次福建醫(yī)科大學(xué)的團(tuán)隊(duì)勇敢邁出探索的步伐，開(kāi)展了一項(xiàng)三盲、平行分組、假刺激對(duì)照的隨機(jī)臨床試驗(yàn)。
研究團(tuán)隊(duì)精心招募了 82 名 SCA3 患者，并將他們按照 1:1 的比例隨機(jī)分為兩組。一組患者每天接受 40 分鐘、70 赫茲、2 毫安的 tACS 刺激（active - tACS 組），另一組則接受假刺激（sham - tACS 組），整個(gè)試驗(yàn)持續(xù) 2 周時(shí)間。最終，active - tACS 組中有 40 名參與者完成了試驗(yàn)周期，而假刺激組也有 40 名參與者堅(jiān)持到了最后。
結(jié)果令人驚喜！active - tACS 組中高達(dá) 80%（32/40）的參與者達(dá)到了主要結(jié)局指標(biāo)，相比之下，假刺激組僅有 10%（4/40）。在關(guān)鍵的小腦性共濟(jì)失調(diào)評(píng)估量表（SARA）評(píng)分上，active - tACS 組顯著降低。不僅如此，穿戴式步態(tài)分析以及功能性磁共振成像結(jié)果也顯示，tACS 治療能夠調(diào)節(jié)大腦功能連接網(wǎng)絡(luò)，有效緩解患者的共濟(jì)失調(diào)癥狀和步態(tài)不穩(wěn)問(wèn)題。更值得一提的是，在整個(gè)試驗(yàn)過(guò)程中，參與者并未出現(xiàn)嚴(yán)重不良事件，充分證明了 tACS 治療的安全性。
這一研究成果意義非凡。它首次通過(guò)大規(guī)模隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)，證實(shí)了 tACS 治療 SCA3 安全、有效且耐受性良好。這不僅為 SCA3 患者提供了一種全新的、切實(shí)可行的治療選擇，更有望將這一技術(shù)推廣應(yīng)用到其他類型的小腦疾病治療中。想象一下，未來(lái)，更多飽受小腦疾病折磨的患者能夠通過(guò)這種無(wú)創(chuàng)、安全的電刺激療法，重新找回生活的希望，邁出穩(wěn)健的步伐，清晰地表達(dá)自己的想法，盡情享受美食…… 這一切，正因?yàn)榭蒲腥藛T的不懈努力而逐漸成為現(xiàn)實(shí)。
當(dāng)然，我們也必須清醒地認(rèn)識(shí)到，這只是一個(gè)開(kāi)始。雖然 tACS 展現(xiàn)出了巨大的潛力，但后續(xù)仍需要更多的研究來(lái)進(jìn)一步優(yōu)化治療方案，探索其長(zhǎng)期療效和潛在的作用機(jī)制。我們期待福建醫(yī)科大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)以及全球更多的科研人員能夠繼續(xù)深入探索，讓這一創(chuàng)新療法不斷完善，為小腦疾病患者帶來(lái)更多的福祉，讓他們的生活重歸陽(yáng)光之下。
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