超雌女性是性染色體異常造成的，其親代染色體為2Xx2X，性別為女，表現(xiàn)較正常女性更明顯的女性化外表，但會(huì)有經(jīng)期不正常，月經(jīng)提早結(jié)束的病癥。

　　超雌綜合征，患有這種疾病的女性我們在日常生活中稱之為超雌女性。其實(shí)這些患病的女性在外表形態(tài)及第二性征上與一般的女性是沒有什么區(qū)別的，一般她們都具有正常的月經(jīng)，生育能力也正常，但是就是智力方面與一般的女性存在差異。

　　這種疾病基本是無法治療的，因?yàn)檫@是一種染色體層次的疾病。正常的女性染色體是由兩個(gè)x構(gòu)成，即xx，但是超雌女性卻不是這樣。她們可能會(huì)擁有三條x，變成xxx染色體形態(tài)。更有甚者，出現(xiàn)xxxx形態(tài)的染色體。這樣的女性也患有超雌綜合征。

　　患有超雌綜合征的超雌女性在智力上存在問題。染色體層次的疾病影響都是非常大的。這種疾病產(chǎn)生于患者的雙親中任意一方或兩方的性細(xì)胞在發(fā)生減數(shù)分裂的時(shí)候產(chǎn)生了異常，正好這個(gè)異常的性細(xì)胞又與另一半結(jié)合，從而使得發(fā)育的受精卵就存在問題。最后形成的胚胎所有的細(xì)胞都是異常染色體形態(tài)的細(xì)胞。生下來的孩子也有問題。

　　染色體檢查的臨床意義

　　1、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常

　　(1)X染色體缺失 特納(Turner)綜合征：45，X染色體為45個(gè)，只有1個(gè)X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個(gè)短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。

　　尚有核型為45，X/46，XX嵌合體;X染色體長臂缺失;X染色體短臂缺失;X染色體長、短臂均缺失;環(huán)狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。

　　(2)X染色體過多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無明顯異常且有生育能力。

　　(3)Y染色體過多和異常 克林費(fèi)爾特(Klinefelter)綜合征;47，XXY 患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。

　　47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，愛尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。

　　(4)兩性畸形 真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或?yàn)?6，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。

　　睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。

　　2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常

　　DOWwn綜合征(先天愚型)：典型的21三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)21號(hào)染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高?；颊哂忻黠@的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。

　　21與21、21與22、21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。

　　優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開展產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。

　　Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個(gè)染色體，多1個(gè)18號(hào)染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4500，多在分娩時(shí)或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。

　　Patar綜合征系13三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)D組的13號(hào)染色體，發(fā)生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。

　　此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見8號(hào)三體、9號(hào)三體、22號(hào)三體綜合征及雙三體(即在同1個(gè)個(gè)體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體)。其余各對(duì)之三體十分罕見，往往只在自然流產(chǎn)中見到。

　　常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報(bào)道。

　　3、常染色體結(jié)構(gòu)異常

　　主要類型有：部位臂缺失;部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等。

　　(1)5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號(hào)染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾、耳位低、通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。

　　(2)4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂、腭裂、嚴(yán)重的精神及運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇發(fā)作等，屬少見病例。

　　(3)18P-綜合征偶有成活者。

　　(4)染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼(Fanconi)綜合征與Bloom綜合征。

　　(5)脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無(低)葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀;在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。

　　(6)費(fèi)城染色體(Ph')：因首見于美國費(fèi)城(Philadelphia)而命名。系其22號(hào)染色體部分長臂接到9號(hào)染色體長臂的一種易位。為慢性粒細(xì)胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到。這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實(shí)具有恒定變化的染色體變異。

　　凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對(duì)接觸或接受射線照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測是有必要的。

　　某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗(yàn)，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。