超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合征患者染色體組型多數為47，XXX，也有少數司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常，但智力低下，而且X染色體數目愈多，智力低下愈嚴重。外生殖器與正常女性相同，性腺發(fā)育不良，但多數卵巢內可存在正常卵泡，部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經或月經不調，也有些人表現絕經過早。僅個別者有生育能力，多數人生育能力低下或無生育能力。
綜合征的概述
染色體綜合征由Jacobs在1959年首先報道，其是女性較常見的染色體異常。女嬰的患病率約為1/1000-1/2000.
婚前查染色體可避免走彎路
對于由染色體的數量或形態(tài)結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫(yī)學界尚未找到有效的預防和治療方法，只能通過遺傳咨詢、生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒。由此導致的不孕不育，視病情嚴重程度，有些可通過人工授精完成生育愿望，對于一些先天喪失生育能力的女性患者，則只能抱養(yǎng)子女。
染色體檢查項目
1、生殖系統(tǒng)：通過白帶常規(guī)篩查滴蟲、霉菌、支原體衣原體感染、陰道炎癥，以及淋病、梅毒等性傳播性疾病。是否有婦科疾病，如患有性傳播疾病，最好先徹底治療，然后再懷孕，否則會引起流產、早產等危險。這是普通的陰道分泌物檢查，多數女性不會有什么感覺，但是檢查時放松能讓你不那么敏感。
2、婦科內分泌：包括卵泡促激素、黃體生存激素等6個項目。主要對月經不調等卵巢疾病進行診斷。
3、尿常規(guī)：有助于腎臟疾患的早期診斷，10個月的孕期對母親的腎臟系統(tǒng)是一個巨大的考驗，身體的代謝增加，會使腎臟的負擔加重。
4、脫畸全套：包括風疹、弓形蟲、巨細胞病毒三項。60%～70%的女性都會感染上風疹病毒，一旦感染，特別是妊娠頭三個月，會引起流產和胎兒畸形。通過靜脈抽血進行檢查。
5、肝功能：肝功能檢查目前有大小功能兩種，大肝功能除了乙肝全套外，還包括血糖、膽質酸等項目。如果母親是肝炎患者，懷孕后會造成胎兒早產等后果，肝炎病毒還可直接傳播給孩子。
6、ABO溶血(男女一起做)：包括血型和ABO溶血測試
染色體檢查的作用
染色體(Chromosome )是細胞內具有遺傳性質的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質);其本質是脫氧核甘酸，是細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。
如果有過反復流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家庭史，醫(yī)生可能會安排進行一次染色體檢測。染色體檢測能預測生育染色體病后代的風險，及早發(fā)現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常，以采取積極有效的干預措施。
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