近日，清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心團隊在國際癲癇領域權威期刊《Epilepsia Open》發(fā)表題為《Phenotype and surgical management of drug‐resistant epilepsy in patients with COL4A1 and COL4A2 variants》（《攜帶COL4A1和COL4A2變異患者的藥物難治性癲癇的表型和外科治療》）的原創(chuàng)研究論文。該研究由周文靜主任和劉曉燕副主任醫(yī)師指導，史潔醫(yī)生為第一作者。研究全面總結了COL4A1和COL4A2基因變異相關癲癇的臨床特征、影像學表現(xiàn)及手術治療效果，標志著我院在罕見遺傳性癲癇外科治療領域取得了具有國際影響力的重要進展。

本研究回顧性分析了8名攜帶COL4A1或COL4A2基因變異的兒童患者，發(fā)現(xiàn)此類患者的癲癇多在嬰幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為局灶性發(fā)作、偏癱及發(fā)育遲緩，且多數為耐藥性癲癇。影像學結果顯示，患者常出現(xiàn)單側后象限區(qū)域灰白質交界模糊，提示皮質發(fā)育不良，這一異常與癲癇發(fā)作起源區(qū)高度一致；而其他結構異常（如腦穿通畸形、腦裂畸形、腦室擴大、腦組織鈣化、腦白質病變等）并不直接決定致癇區(qū)。六名接受外科手術治療的患兒均行單側后象限離斷術，其中五名術后長期無癲癇發(fā)作，并伴隨不同程度的發(fā)育改善。病理檢查顯示，手術斷開區(qū)域主要為Ⅰ型或Ⅱ型局灶性皮質發(fā)育不良，進一步證實了皮質發(fā)育畸形在該類癲癇發(fā)作中的關鍵作用。

該研究首次系統(tǒng)闡述了COL4A1/A2基因變異相關癲癇的表型特征及外科治療可行性，拓展了對罕見遺傳性癲癇的認識。研究表明，對于具備明確致癇區(qū)的患兒，早期外科干預不僅可有效控制發(fā)作，還可改善神經發(fā)育結局，為臨床治療提供了新的循證依據。這一成果體現(xiàn)了清華大學玉泉醫(yī)院癲癇中心在精準定位、遺傳病機制探索及兒童難治性癲癇手術治療方面的綜合實力，也為國際同行提供了重要參考。

未來，我院研究團隊將繼續(xù)深入探索遺傳性癲癇的病理機制及個體化治療策略，推動我國癲癇外科診療水平與國際接軌。