2020年10月25日，北?？党?ldquo;向前一步，我行，Lean In，We Can”海芮思上市會(huì)在2020年中國(guó)罕見病大會(huì)平臺(tái)上召開，這宣告中國(guó)首個(gè)且唯一的黏多糖貯積癥II型（以下稱MPS II，又稱亨特綜合征）酶替代療法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）啟動(dòng)商業(yè)化。

會(huì)議還特別舉辦了由北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)發(fā)起、北?？党芍С值?ldquo;六分鐘步行挑戰(zhàn)”收官儀式。六鐘步行測(cè)試，作為黏多糖貯積癥藥物治療重點(diǎn)觀察指標(biāo)，用于監(jiān)測(cè)治療療效，并測(cè)量者功能狀態(tài)和其疾病進(jìn)展。該公益項(xiàng)目通過呼吁社會(huì)各界公益人士連續(xù)6日完成六分鐘步行挑戰(zhàn)，為黏多糖貯積癥患者愛心捐步，致力提升全社會(huì)對(duì)于該疾病的認(rèn)知，并將匯集愛心資助繼續(xù)用于黏多糖貯積癥患者的診療保障。啟動(dòng)商業(yè)化環(huán)節(jié)，加速填補(bǔ)患者診治和藥物保障的重要缺失環(huán)節(jié)。

行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)、專家、患者組織及企業(yè)共同揭開海芮思Ò上市新篇章

臨床專家：多學(xué)科交流與合作，提高疾病認(rèn)知

罕見病患者需要社會(huì)給予更多關(guān)愛，他們承受著疾病的疾病痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，但是罕見病患者也在與時(shí)俱進(jìn)，他們不再是被動(dòng)的接受方，而是積極地尋找解決方案。在黏多糖貯積癥II型患者中，很多家庭主動(dòng)尋找多方渠道嘗試各種治療方法。北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心主任鄭芋女士表示：“在過去的幾年中，在中心的協(xié)調(diào)下， 29個(gè)中國(guó)MPSII患者參加了海芮思的海外臨床試驗(yàn)。我們感動(dòng)于患者及其家庭踏出勇敢的一步，也促進(jìn)了推進(jìn)藥物在國(guó)內(nèi)上市。”MPSII患者小東（化名）分享了他和疾病斗爭(zhēng)的經(jīng)歷，并講述了作為罕見病患者在積極面對(duì)疾病后，仍然熱愛生活、自強(qiáng)創(chuàng)業(yè)的故事。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)秘書長(zhǎng)王奕鷗女士分享：“我們作為罕見病倡導(dǎo)組織，一直在見證更多的病友參與到罕見病倡導(dǎo)的活動(dòng)中來(lái)，此次的‘六分鐘步行挑戰(zhàn)’公益活動(dòng)就是一個(gè)很好的見證。我們呼吁患者積極參與到藥物的上市和準(zhǔn)入過程中，甚至在藥物的研發(fā)和臨床階段也發(fā)揮重要的推動(dòng)作用。只有這樣，才會(huì)有更多的病友能用得上、用得起的藥，點(diǎn)亮健康生活的希望。” 

罕見病領(lǐng)域由于患者數(shù)量少，臨床醫(yī)學(xué)認(rèn)知不足，缺少有效藥物和治療方案，存在大量未被滿足的治療需求。MPS II主要是由于艾度糖-2-硫酸酯酶基因突變，導(dǎo)致患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖無(wú)法降解導(dǎo)致的。MPS II患者存在確診難的問題，但其實(shí)MPS II是完全可診可治的。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員羅小平教授指出，“MPS患者延遲診斷的主要原因是因?yàn)榕R床疾病知曉率低，這是很多罕見病所面臨的共性問題。解決這個(gè)問題的根本在于，廣大的臨床醫(yī)生需要攜手制定MPS診療規(guī)范，橫向交流搭建廣泛的罕見病研究協(xié)作組及多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，這些都需要臨床專家突破自身的專業(yè)壁壘，為了疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)，向前一步做出合作和改變。”

產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟：攜手創(chuàng)造更多可能

2020中國(guó)罕見病大會(huì)為此次的海芮思上市會(huì)搭建了平臺(tái)。作為每年在罕見病領(lǐng)域內(nèi)最高規(guī)格的盛會(huì)，大會(huì)今年圍繞罕見病健康生態(tài)圈的各種主要議題展開深入交流。中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康先生出席了上市會(huì)并且分享道：“對(duì)于罕見病問題的解決，有了治療藥物只是一個(gè)開始。罕見病問題的解決最終是需要一個(gè)完善的罕見病生態(tài)圈來(lái)完成，這當(dāng)中包含藥物的研發(fā)、審批、診療、用藥保障，只有所有的環(huán)節(jié)都打通，才是罕見病問題的終極解決之道。希望借此藥物上市機(jī)會(huì)，呼吁有更多的企業(yè)、專家、公眾、患者向前一步加入到罕見病生態(tài)圈打造的工作中來(lái)。”

中國(guó)罕見病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授表示：“當(dāng)前政府對(duì)于罕見病的關(guān)心、關(guān)注，體現(xiàn)了國(guó)家對(duì)于罕見病患者的關(guān)愛。未來(lái)，會(huì)不斷解決罕見病患者的用藥可及性，進(jìn)而保障罕見病患者的健康權(quán)益，是罕見病防治工作的重中之重。以罕見病患者為中心，社會(huì)多方繼續(xù)向前，努力加強(qiáng)溝通，提高創(chuàng)新能力，不斷解決罕見病患者生存相關(guān)問題。”

上海市罕見病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)教授指出：“2012年以來(lái)，國(guó)家已出臺(tái)了不少罕見病有關(guān)的政策，包括從國(guó)家層面成立罕見病診治與保障的專家委員會(huì)、出臺(tái)第一批罕見病目錄、制定罕見病診療指南以及國(guó)家衛(wèi)健委建立罕見病診療的協(xié)作網(wǎng)和罕見病登記制度等。未來(lái)，罕見病的醫(yī)療保障還需要更向前一步，讓罕見病患者用得上藥和用得起藥。此外他建議，我國(guó)要對(duì)罕見病立法，為患者用藥提供法律保障。

北?？党啥麻L(zhǎng)兼首席執(zhí)行官薛群博士表示：“海芮思的上市離不開行業(yè)伙伴、多方專家和患者的大力推動(dòng)。我們從未像今天一樣，愈發(fā)感覺任重而道遠(yuǎn)，但同時(shí)我們也充滿了信心，作為罕見病事業(yè)的工作者，我們希望以今天的上市會(huì)為一個(gè)小小的里程碑，繼往開來(lái)，繼續(xù)向前探索關(guān)于罕見病的先進(jìn)診療方案。我們也會(huì)繼續(xù)承擔(dān)行業(yè)耕耘者的責(zé)任，與各方共同努力推動(dòng)相關(guān)法規(guī)政策完善，系統(tǒng)地解決罕見病藥物研發(fā)與可及性等問題。我們相信，當(dāng)我們各方都望向同一個(gè)方向，并且愿意主動(dòng)走出一步，罕見病事業(yè)的生態(tài)圈將日趨完善，也將有更多患者受益于此。”