Abeona Therapeutics是一家臨床階段的生物制藥公司，致力于開發(fā)治療嚴(yán)重疾病的基因療法和細(xì)胞療法。近日，該公司宣布，已獲得來(lái)自斯坦福大學(xué)的機(jī)構(gòu)審查委員會(huì)（IRB）批準(zhǔn)，啟動(dòng)關(guān)鍵性III期VIITAL試驗(yàn)，評(píng)估EB-101治療隱性遺傳性營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥（RDEB），這是一種以皮膚起水泡并累及全身為特征的嚴(yán)重威脅生命的遺傳性皮膚疾病。

目前，大多數(shù)計(jì)劃入組VIITAL研究的患者已完成了斯坦福大學(xué)的預(yù)篩查過(guò)程，該公司預(yù)計(jì)VIITAL研究的首例患者將在2020年第一季度接受治療。

RDEB是一種罕見的結(jié)締組織疾病，其特點(diǎn)是嚴(yán)重的皮膚創(chuàng)傷，會(huì)引起疼痛，并可能導(dǎo)致影響壽命和生活質(zhì)量的全身性并發(fā)癥。RDEB患者的COL7A1基因有缺陷，使他們無(wú)法產(chǎn)生功能性的VII型膠原，這是固定皮膚和表皮層所必需的。目前，該病還沒(méi)有獲批的治療方法。

EB-101是一種自體、基因糾正的細(xì)胞療法，目前處于III期臨床開發(fā)，用于治療RDEB。EB-101治療涉及基因轉(zhuǎn)移，將COL7A1基因?qū)牖颊咦陨砥つw細(xì)胞（角質(zhì)形成細(xì)胞）并將其移植回患者體表，以使正常的VII型膠原表達(dá)、促進(jìn)傷口愈合。斯坦福大學(xué)對(duì)EB-101進(jìn)行的I/IIa期臨床試驗(yàn)的數(shù)據(jù)表明，基因校正的細(xì)胞療法為RDEB患者提供了持續(xù)2年以上至5年以上的持久傷口愈合，包括影響大多數(shù)RDEB患者的最大、最具挑戰(zhàn)性的傷口。在美國(guó)，EB-101已被授予再生醫(yī)學(xué)高級(jí)療法（RMAT）、突破性藥物資格（BTD）、罕見兒科疾病資格（RPD）；在美國(guó)和歐盟，EB-101還被授予了孤兒藥資格（ODD）。

Abeona首席執(zhí)行官João Siffert醫(yī)學(xué)博士表示：“隨著評(píng)估EB-101治療RDEB的關(guān)鍵III期研究的啟動(dòng)，我們預(yù)計(jì)2020年將是Abeona的一個(gè)轉(zhuǎn)型年。我們期待著本季度第一例接受EB-101治療的患者，啟動(dòng)這一重要項(xiàng)目的最后階段開發(fā)。EB-101有潛力成為獲批治療RDEB第一種療法、唯一一種可解決大型慢性傷口的持久療法，這些傷口是非常痛苦和令人虛弱的。”

除了EB-101之外，Abeona Therapeutics公司還有多款治療基因和細(xì)胞療法項(xiàng)目，用于治療Sanfilippo綜合征A型（MPS IIIA）、Sanfilippo綜合征B型（MPS IIIB）、嬰兒巴頓?。–LN1?。?、幼年巴頓?。–LN3病）、囊性纖維化（CF）、視網(wǎng)膜疾病等。

2019年12月底，該公司基因療法ABO-102被歐洲藥品管理局（EMA）授予優(yōu)先藥物資格（PRIME）。ABO-102是一種腺相關(guān)病毒9（AAV9）基因療法，通過(guò)單劑量靜脈輸注給藥，用于治療Sanfilippo綜合征A型（MPS IIIA）。

Sanfilippo綜合征A型（MPS IIIA）是一種罕見的溶酶體貯積癥（LSD），主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS），目前尚無(wú)批準(zhǔn)的治療方法。該病特點(diǎn)是神經(jīng)發(fā)育和身體迅速衰退?；純捍嬖谶M(jìn)行性語(yǔ)言和認(rèn)知能力下降及行為異常。其他癥狀包括睡眠問(wèn)題和頻繁的耳部感染。此外，在幼兒時(shí)期，也有明顯的面部特征，眉毛粗或單眉、嘴唇豐滿、體毛過(guò)多、肝脾腫大。該病是由基因突變引起的，這種突變導(dǎo)致SGSH酶缺乏，而SGSH酶負(fù)責(zé)分解糖胺聚糖，糖胺聚糖在全身細(xì)胞中積聚，導(dǎo)致與該疾病相關(guān)的健康迅速下降。

ABO-102通過(guò)AAV9載體一次性靜脈輸注給藥，將SGSH基因的功能拷貝遞送至中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）和外周器官的細(xì)胞，該療法旨在解決疾病的根本病因——SGSH酶缺乏。該酶的缺乏導(dǎo)致糖胺多糖在大腦和全身的異常積聚，從而導(dǎo)致進(jìn)行性細(xì)胞損傷、神經(jīng)發(fā)育和身體衰退。

在美國(guó)，ABO-102已被FDA授予先進(jìn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)品（RMAT）、快速通道資格（FTD）、罕見兒科疾病資格（RPD）、孤兒藥資格（ODD）。在歐盟，ABO-102被EMA授予了PRIME和ODD。

原文出處：Abeona Therapeutics Initiates Pivotal Phase 3 Clinical Trial Evaluating EB-101 Gene Therapy for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa