文 | Winter

12 月 19 日，賽諾菲子公司 Genzyme 研發(fā)的「注射用阿加糖酶β」獲國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，用于治療罕見(jiàn)的遺傳病——法布雷病。

法布瑞氏癥（Fabry disease）是一種罕見(jiàn)的遺傳病，國(guó)外報(bào)道人群發(fā)病率為 1/476 000~1/117 000，而國(guó)內(nèi)尚無(wú)人群發(fā)病率統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，有報(bào)道在終末期腎衰透析患者中 Fabry 病的患病率為 0.12%。該病是由于編碼α-半乳糖苷酶 A（α-Gal-A）的基因突變，導(dǎo)致α-Gal-A 不足，三聚己糖神經(jīng)酰胺 (GL-3) 的正常降解受阻，未降解的底物在多種組織的細(xì)胞溶酶體中堆積，造成相關(guān)組織的功能障礙。

目前對(duì)法布雷病的治療主要包括疾病非特異性治療和特異性治療。非特異性治療如鎮(zhèn)痛、預(yù)防腦卒中等；特異性治療主要采用酶替代療法和酶增強(qiáng)治療進(jìn)行治療。

阿加糖酶 β 由賽諾菲子公司 Genzyme 研發(fā)，并于 2001 年最先在歐洲上市，2003 年在美國(guó)上市，作為酶替代療法，用于治療法布瑞氏癥，2018 年銷(xiāo)售額為 7.6 億歐元。

在中國(guó)，阿加糖酶β于 2018 年 10 月 18 日上市申請(qǐng)獲承辦，隨后納入優(yōu)先審評(píng)，并在 2019 年 5 月 29 日被列入第二批臨床急需境外新藥名單，從上市到獲批用時(shí) 14 個(gè)月。

本次成功獲批，成為國(guó)內(nèi)首個(gè)治療法布雷病的新藥，期待能有親民的價(jià)格，讓更多患者能用的起新藥。

原標(biāo)題：罕見(jiàn)病藥物「阿加糖酶β」獲批進(jìn)口，治療法布雷病