2月13日，在國(guó)家衛(wèi)生健康委舉行的例行新聞發(fā)布會(huì)上，北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，罕見(jiàn)病患者罕見(jiàn)，具備罕見(jiàn)病診療能力的醫(yī)生更罕見(jiàn)，因此要加大培訓(xùn)力度，提高我國(guó)罕見(jiàn)病規(guī)范診療能力。

國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝介紹，我國(guó)已成立國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見(jiàn)病診療和保障專家委員會(huì)，制定了相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開(kāi)展了醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)。同時(shí)，組建了罕見(jiàn)病診療網(wǎng)絡(luò)，國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、省級(jí)牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院等300多家醫(yī)院納入其中，通過(guò)相對(duì)集中的診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見(jiàn)病患者提供較為高效的診療服務(wù)。

張抒揚(yáng)指出，世界范圍內(nèi)不到5%的罕見(jiàn)病有治療藥物，中國(guó)罕見(jiàn)病患者使用的很多藥物源自進(jìn)口。2月11日，國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)提出對(duì)21種罕見(jiàn)病藥物和4個(gè)原料藥進(jìn)口關(guān)稅給予優(yōu)惠甚至是減免政策，是對(duì)這一問(wèn)題的回應(yīng)和關(guān)注。去年，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)、中國(guó)醫(yī)藥促進(jìn)會(huì)等成立中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟，希望協(xié)同社會(huì)各方力量，推動(dòng)罕見(jiàn)病相關(guān)政策落地，同時(shí)促進(jìn)罕見(jiàn)病藥品研發(fā)，降低藥品費(fèi)用。此外，北京協(xié)和醫(yī)院還牽頭開(kāi)展了中國(guó)罕見(jiàn)病隊(duì)列研究。

焦雅輝表示，下一步，將進(jìn)一步通過(guò)降低新生兒出生缺陷發(fā)生率，降低罕見(jiàn)病的發(fā)生；通過(guò)罕見(jiàn)病登記系統(tǒng)，發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用，推動(dòng)藥物研發(fā)和科技攻關(guān)；動(dòng)員社會(huì)各方力量，做好對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)愛(ài)和支持。