作者：郝翰

2018年7月23日，燃石醫(yī)學(xué)的腫瘤NGS檢測(cè)試劑盒獲批。在其后的幾個(gè)月里，諾禾致源、世和基因和艾德生物的同類試劑盒也相繼獲批。NMPA對(duì)腫瘤NGS檢測(cè)試劑盒的放行，不僅表示其對(duì)此種試劑盒的認(rèn)可，也標(biāo)志著腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)從初生逐步走向成熟。

經(jīng)過近十年的發(fā)展，腫瘤基因檢測(cè)已經(jīng)從不知所云的高新技術(shù)，成為了大量腫瘤患者的剛需。腫瘤基因檢測(cè)提供的檢驗(yàn)內(nèi)容完美契合了精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展理念，并且已經(jīng)可以深入到腫瘤患者診療的各個(gè)環(huán)節(jié)當(dāng)中。

動(dòng)脈網(wǎng)認(rèn)為，目前腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)雖然已經(jīng)在治療階段站穩(wěn)腳跟，但是從患者覆蓋率上看，還有極大地發(fā)展空間值得挖掘。在未來如果腫瘤基因檢測(cè)完全覆蓋預(yù)防-早篩-治療-復(fù)發(fā)的全流程，必將會(huì)是一個(gè)千億級(jí)的市場(chǎng)。

根據(jù)動(dòng)脈網(wǎng)知識(shí)庫的監(jiān)測(cè)，共有77家企業(yè)正在提供以二代測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)的腫瘤基因檢測(cè)服務(wù)，其中既有像燃石醫(yī)學(xué)、世和基因這樣以腫瘤基因檢測(cè)為主要發(fā)展方向的企業(yè)，也有像華大基因、貝瑞基因這樣的基因檢測(cè)巨頭。

報(bào)告核心提示：

1.報(bào)告對(duì)目前國(guó)內(nèi)正在從事腫瘤基因檢測(cè)的77家公司進(jìn)行了分類和統(tǒng)計(jì)，統(tǒng)計(jì)內(nèi)容包括融資情況、產(chǎn)品類型、檢測(cè)靶標(biāo)、切入診療階段等多個(gè)方面，并根據(jù)統(tǒng)計(jì)內(nèi)容進(jìn)行了進(jìn)一步的數(shù)據(jù)分析，從客觀角度上描述了目前腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)的市場(chǎng)情況。

2.根據(jù)產(chǎn)品價(jià)格、患者數(shù)量、患者覆蓋率等數(shù)據(jù)對(duì)腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)的當(dāng)前市場(chǎng)規(guī)模進(jìn)行了估算。

3.對(duì)腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)未來可能發(fā)生的重心遷移進(jìn)行了預(yù)測(cè)。預(yù)計(jì)腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)的中心可能會(huì)沿診療流程逐步前移，尤其是從治療端向早篩方向延伸。

以下是報(bào)告內(nèi)容節(jié)選：

一、惡性腫瘤發(fā)病率概況：肺癌領(lǐng)跑，性別差異大

2018年，中國(guó)癌癥預(yù)防與控制辦公室聯(lián)合多家機(jī)構(gòu)，在《Chinese Journal of Cancer Research（中國(guó)癌癥研究進(jìn)展）》上發(fā)表論文“Cancer incidence and mortality in China，2014（中國(guó)癌癥發(fā)病與死亡情況2014）”。論文通過對(duì)339家癌癥注冊(cè)機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，覆蓋了全國(guó)約21.07%人口的數(shù)據(jù)，對(duì)2014年我國(guó)癌癥發(fā)生和死亡的總體情況進(jìn)行了估算。

圖1：我國(guó)發(fā)生率和死亡率前十的癌癥類別

圖2：我國(guó)分性別癌癥發(fā)生情況和死亡情況

二、基因檢測(cè)與傳統(tǒng)檢測(cè)：各有優(yōu)劣，取長(zhǎng)補(bǔ)短

圖3：腫瘤檢測(cè)方法應(yīng)用

腫瘤基因檢測(cè)可以切入到腫瘤診療的各個(gè)環(huán)節(jié)中。尤其是在治療階段，已經(jīng)成為了部分腫瘤患者的剛需產(chǎn)品。與傳統(tǒng)檢測(cè)方案相比，腫瘤基因檢測(cè)已經(jīng)表現(xiàn)出了多個(gè)方面的優(yōu)勢(shì)。首先，從檢測(cè)目標(biāo)上，腫瘤基因檢測(cè)既可以直接檢測(cè)腫瘤組織，又可以通過液體活檢檢測(cè)血液中的腫瘤內(nèi)容物。靈活的檢測(cè)方法選擇讓腫瘤基因檢測(cè)可以應(yīng)對(duì)大多數(shù)患者的需求。其次，腫瘤基因檢測(cè)可以直接檢測(cè)到腫瘤中的突變位點(diǎn)，即腫瘤發(fā)生的根本原因。這使得腫瘤診療過程可以更加針對(duì)腫瘤特點(diǎn)，也使腫瘤基因檢測(cè)成為了指導(dǎo)靶向藥物使用的不二選擇。第三，定制化的檢測(cè)方案可以直接針對(duì)患者的腫瘤特點(diǎn)入手，為醫(yī)生推薦最佳的治療方案。

三、組織活檢與液體活檢：基因檢測(cè)數(shù)據(jù)來源

圖4：腫瘤基因檢測(cè)方法對(duì)比

四、腫瘤內(nèi)容物：腫瘤遺傳信息的載體

圖5：腫瘤基因檢測(cè)檢測(cè)對(duì)象對(duì)比

五、腫瘤基因檢測(cè)應(yīng)用場(chǎng)景：切入腫瘤診療全過程

圖 6：腫瘤基因檢測(cè)與傳統(tǒng)方法切入診療階段對(duì)比

圖 7：腫瘤易感基因檢測(cè)

圖 8：腫瘤早篩與診斷

圖 9：腫瘤個(gè)性化用藥基因檢測(cè)

圖 10：腫瘤復(fù)發(fā)監(jiān)控

六、腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈結(jié)構(gòu)

圖11：癌癥基因檢測(cè)行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈結(jié)構(gòu)

與其他的基因檢測(cè)行業(yè)類似，腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)的上中下游關(guān)系明朗。上游由基因檢測(cè)相關(guān)用品供應(yīng)商組成，為中游的腫瘤基因檢測(cè)公司提供測(cè)序儀器、測(cè)序耗材、測(cè)序試劑等產(chǎn)品。中游的檢測(cè)公司則向下游包括腫瘤易感人群、腫瘤患者和醫(yī)生在內(nèi)的用戶群體提供相應(yīng)的基因測(cè)序服務(wù)。

癌癥測(cè)序服務(wù)公司針對(duì)不同的用戶需求，通過不同的測(cè)序樣品和測(cè)序目標(biāo)，提供不同的測(cè)序服務(wù)類型。通過檢測(cè)個(gè)人基因序列，為有家族病史的腫瘤易感人群提供腫瘤易感基因檢測(cè)服務(wù)；還可以通過檢測(cè)血液中的腫瘤內(nèi)容物或直接檢測(cè)腫瘤樣本，提供更多針對(duì)腫瘤患者和醫(yī)生的服務(wù)類型。

七、腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)生態(tài)圖譜

圖12：腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)生態(tài)圖譜

腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)的上游與基因檢測(cè)行業(yè)一樣，主要是測(cè)序儀器、耗材、試劑供應(yīng)商。在測(cè)序行業(yè)中，Illumina是當(dāng)之無愧的行業(yè)龍頭。2018年11月1日，Illumina宣布收購Pacific Biosciences。這筆交易的達(dá)成意味著Illumina在未來將繼續(xù)保持自身在測(cè)序行業(yè)的壟斷性優(yōu)勢(shì)。華大智造在近幾年連續(xù)推出了數(shù)款基因測(cè)序儀器，有部分基因檢測(cè)公司正在試用。反饋出的數(shù)據(jù)對(duì)于國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀還是表現(xiàn)出了積極的態(tài)度。如果國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀的定價(jià)較低，有機(jī)會(huì)依靠自身的高性價(jià)比，對(duì)基因測(cè)序市場(chǎng)發(fā)起沖擊。

中游的測(cè)序服務(wù)公司目前同質(zhì)化較為嚴(yán)重。多數(shù)公司缺乏旗幟鮮明的特點(diǎn)，都用同樣的手段，提供著類似的服務(wù)。頭部企業(yè)不明顯使得我們很難以某種標(biāo)準(zhǔn)來對(duì)行業(yè)內(nèi)的企業(yè)進(jìn)行分類和歸納。因此目前我們只能以公司是否以腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品為主要業(yè)務(wù)方向，將參與到腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)的公司劃歸兩類。

不以腫瘤基因檢測(cè)為主營(yíng)業(yè)務(wù)的公司，不代表其腫瘤基因檢測(cè)相關(guān)業(yè)務(wù)水平差。這一類企業(yè)中也有像華大、貝瑞、安諾優(yōu)達(dá)這樣赫赫有名的基因檢測(cè)企業(yè)，其腫瘤基因檢測(cè)方面的業(yè)務(wù)水平不輸很多主營(yíng)腫瘤基因檢測(cè)的公司。這些公司在腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)中同樣占有一席之地，只是其發(fā)展歷程和融資情況并不能很好的代表腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展?fàn)顩r。

八、腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模

圖13：2018年腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模

從目前的市場(chǎng)角度上看，治療階段的腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品作為目前的剛需產(chǎn)品，其市場(chǎng)規(guī)模較為穩(wěn)定，并且也相對(duì)容易測(cè)算。2018年全年我國(guó)預(yù)計(jì)會(huì)有450萬人新發(fā)惡性腫瘤，其中約5%的患者會(huì)使用腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品，平均每人在腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品上的開銷在8000元左右，據(jù)此估計(jì)市場(chǎng)規(guī)模下限在18億元。而除此之外還有包括預(yù)防、早篩、復(fù)發(fā)監(jiān)控等非剛需產(chǎn)品。估計(jì)腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)目前的市場(chǎng)規(guī)模在20-30億元。

不論從患者覆蓋率的角度上，還是從業(yè)務(wù)拓展的角度上，目前腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展?jié)摿Χ歼€非常大。腫瘤早篩和腫瘤復(fù)發(fā)監(jiān)控還沒成為診療過程中的常規(guī)項(xiàng)目，腫瘤患者群體中的檢測(cè)覆蓋率也只有5%上下。隨著技術(shù)的發(fā)展和社會(huì)認(rèn)可程度的提高，相信腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)的千億級(jí)市場(chǎng)不僅僅是一紙空話。

九、企業(yè)案例

本報(bào)告所選案例不代表行業(yè)頭部企業(yè)，企業(yè)先后順序無特殊含義

優(yōu)迅醫(yī)學(xué)2015年在北京成立，至今已近完成了兩輪總計(jì)2.1億的融資，投資方包括高特佳投資、險(xiǎn)峰旗云、中信國(guó)安資本等。

優(yōu)迅醫(yī)學(xué)目前和國(guó)內(nèi)遍及30個(gè)省市自治區(qū)的1500多家醫(yī)院保持著良好的合作關(guān)系，其中不乏行業(yè)頂尖的科研型醫(yī)院和地區(qū)三甲醫(yī)院的翹楚。雙向發(fā)展是優(yōu)迅醫(yī)學(xué)的特點(diǎn)，出生缺陷+腫瘤基因檢測(cè)；CTC+ctDNA；實(shí)體瘤&血液病。這種發(fā)展模式極大地豐富了優(yōu)迅醫(yī)學(xué)的產(chǎn)品線，使其產(chǎn)品的受眾更廣，而且不同的方向之間可以互相補(bǔ)償。特別值得一提的是，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)在2017年獲得營(yíng)收1.7億，并已經(jīng)成功實(shí)現(xiàn)盈利。18年業(yè)務(wù)穩(wěn)定增長(zhǎng)，根據(jù)前三季度財(cái)務(wù)數(shù)據(jù)，全年收入預(yù)計(jì)將超2億元。

圖14：優(yōu)迅醫(yī)學(xué)發(fā)展模式

優(yōu)迅醫(yī)學(xué)是國(guó)內(nèi)少有的選擇了出生缺陷和腫瘤基因檢測(cè)雙路徑發(fā)展方式的公司之一。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)是國(guó)內(nèi)最早介入NIPT行業(yè)的公司之一，并已經(jīng)成功通過NIPT實(shí)現(xiàn)了盈利。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)不僅保持著自身在NIPT行業(yè)的競(jìng)爭(zhēng)力，還持續(xù)的保持著對(duì)技術(shù)方法上的創(chuàng)新。2017年11月優(yōu)迅的NIPT新算法文章發(fā)表于臨床遺傳學(xué)領(lǐng)域最好的雜志之一Genetics in Medicine（IF=9.937），是NIPT上市以來唯一一篇方法學(xué)重大革新類文章；在2018年三月的第十三屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)上，優(yōu)迅題為”Power of Bayesian Noninvasive Prenatal Screen on BGISEQ-500 data”的研究入選壁報(bào)展示。該研究證實(shí)了優(yōu)迅基于貝葉斯理論的NIPT算法同樣適用于BGISEQ-500（華大國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀型號(hào)）的數(shù)據(jù)，并且相較傳統(tǒng)Z檢驗(yàn)方法，能更好的排除母體微缺失微重復(fù)對(duì)于三大染色體異常結(jié)果的判定。

在NIPT行業(yè)獲得的成功使得優(yōu)迅有能力在腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品研發(fā)上做出更大的投入。到目前為止優(yōu)迅醫(yī)學(xué)提供的腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品類型已經(jīng)幾乎覆蓋了患者診療全過程，并且是國(guó)內(nèi)唯一搭建了ctDNA&CTC液體活檢雙平臺(tái)的基因檢測(cè)公司。而在研發(fā)方面，腫瘤早篩是優(yōu)迅醫(yī)學(xué)的重點(diǎn)關(guān)注內(nèi)容，目前在一期臨床試驗(yàn)中已經(jīng)取得了喜人的成績(jī)。除此之外，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)還與中國(guó)癌癥基金會(huì)合作，在ctDNA檢測(cè)方面開展大規(guī)模腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療臨床科研項(xiàng)目。

優(yōu)迅醫(yī)學(xué)的CEO周曄博士是新墨西哥大學(xué)的生物醫(yī)學(xué)PhD，在美國(guó)希望之城多年從事腫瘤的機(jī)理及科研臨床轉(zhuǎn)化領(lǐng)域的工作，在CTC、ctDNA、腫瘤二代測(cè)序技術(shù)方面有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。除周曄博士外，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)的首席科學(xué)官關(guān)永濤教授帶領(lǐng)的科技團(tuán)隊(duì)研發(fā)出的應(yīng)用于液態(tài)活檢的ESRiT技術(shù)、基于貝葉斯理論的NIPT新算法、基于低深度WGS的泛腫瘤CCeS早篩模型，均在行業(yè)中保持領(lǐng)先，并能夠在一定的時(shí)間內(nèi)持有技術(shù)壁壘。

產(chǎn)品情況

優(yōu)迅的腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品主要分為腫瘤專項(xiàng)基因體檢、優(yōu)替、優(yōu)旭和優(yōu)睿，分別對(duì)應(yīng)腫瘤預(yù)防、腫瘤治療/預(yù)后、CTC&ctDNA檢測(cè)和血液腫瘤檢測(cè)，此外還有正在進(jìn)行臨床研究的早篩產(chǎn)品。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)在液體活檢技術(shù)上的長(zhǎng)足優(yōu)勢(shì)和覆蓋診療全過程的產(chǎn)品線，使得優(yōu)迅醫(yī)學(xué)可以實(shí)現(xiàn)“早期篩查診斷+個(gè)體化治療指導(dǎo)+全程動(dòng)態(tài)監(jiān)控”的癌癥精準(zhǔn)診療全業(yè)務(wù)線模式。

A. 泛癌種無創(chuàng)早期篩查

目前市面上提供腫瘤早篩的企業(yè)不在少數(shù)，但是還沒有出現(xiàn)基于中國(guó)人基因特點(diǎn)，安全有效并且價(jià)格合適的泛癌種早篩產(chǎn)品。為了解決這些問題，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)建立了一種低成本、便于操作、準(zhǔn)確、可針對(duì)泛癌種的CCeS三維泛腫瘤早篩分析方法。該方法從cfDNA濃度、CNV模式及error Spectrum三個(gè)角度分析數(shù)據(jù)建立早篩模型，以實(shí)現(xiàn)在低深度的情況下通過模型進(jìn)行篩選，實(shí)現(xiàn)早期腫瘤信息的捕獲。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)已經(jīng)在對(duì)健康個(gè)體，良性疾病患者和不同階段的癌癥患者進(jìn)行低至0.5X的全基因組測(cè)序中，證明了使用低深度WGS進(jìn)行癌癥篩查的可行性。

數(shù)據(jù)來源：優(yōu)迅醫(yī)學(xué)

圖15：優(yōu)迅醫(yī)學(xué)早篩分析方法臨床數(shù)據(jù)

根據(jù)優(yōu)迅醫(yī)學(xué)的披露，肺癌研究共207例樣本入組，乳腺癌研究共入組212例樣本。研究結(jié)果表明，該分析方法在針對(duì)健康人群、早期患者、中晚期患者的樣本比對(duì)中，在準(zhǔn)確性、敏感性、特異性三個(gè)方面均得到了較好的印證。多數(shù)檢測(cè)有效率在90%以上，最低值也超過75%。對(duì)比常規(guī)檢測(cè)使用的腫瘤標(biāo)志物方法，其靈敏度和特異性都有大幅提升，并且不受腫瘤原發(fā)部位的影響。

目前該項(xiàng)臨床研究仍在進(jìn)行當(dāng)中。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)將在隨后的研究中，繼續(xù)驗(yàn)證這一方法的優(yōu)越性。

B. 優(yōu)替

優(yōu)替是優(yōu)迅醫(yī)學(xué)針對(duì)治療和預(yù)后部分的產(chǎn)品，主要包括腫瘤個(gè)性化治療基因檢測(cè)、乳腺癌21基因檢測(cè)和腫瘤細(xì)胞微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測(cè)。腫瘤個(gè)性化治療基因檢測(cè)是其中的重點(diǎn)內(nèi)容，主要服務(wù)于腫瘤患者，為腫瘤患者提供精準(zhǔn)治療意見。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)根據(jù)不同癌種和檢測(cè)內(nèi)容的多寡制定了多個(gè)不同的方案以服務(wù)不同種類的患者，其中適用癌種最廣、覆蓋治療類型最多的腫瘤全景觀測(cè)包括125個(gè)靶向藥物基因、60多個(gè)化療藥物基因、370個(gè)腫瘤信號(hào)通路基因和54個(gè)遺傳易感基因，以及PD-L1、TMB檢測(cè)等。豐富的檢測(cè)內(nèi)容為腫瘤患者精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)提供了切實(shí)的幫助。

C. 優(yōu)旭

目前臨床已經(jīng)廣泛認(rèn)可ctDNA液體活檢在指導(dǎo)用藥的中的作用。為貼近臨床，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)開發(fā)了小、中、大三種panel的檢測(cè)產(chǎn)品，來應(yīng)對(duì)不同患者的不同需求。單癌種小panel的檢測(cè)主要專注于常見癌種，檢測(cè)內(nèi)容涵蓋常用的靶向藥物和化療藥物，屬于最高性價(jià)比的一款；中等panel大小的檢測(cè)產(chǎn)品包含多癌種，在小panel檢測(cè)內(nèi)容的基礎(chǔ)上擴(kuò)展到相關(guān)信號(hào)通路的基因情況，從有效性和毒副作用兩方面提升用藥信息參考性；全方位檢測(cè)的大panel產(chǎn)品，則可以涵蓋所有FDA目前已批準(zhǔn)的靶向藥物，同時(shí)結(jié)合化療藥物相關(guān)基因、遺傳易感情況、信號(hào)通路相關(guān)基因等，通過多維度的信息分析，給出最佳的治療方案建議。

除了個(gè)性化用藥之外，優(yōu)旭還包括ctDNA&CTC預(yù)后評(píng)估和動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。針對(duì)腫瘤患者，通過ctDNA&CTC雙平臺(tái)檢測(cè)，為患者提供完整的術(shù)后檢測(cè)內(nèi)容，包括預(yù)后分析、療效監(jiān)測(cè)、耐藥性分析、病程評(píng)估等。主要應(yīng)用于肺癌、胃癌、乳腺癌領(lǐng)域。優(yōu)迅醫(yī)學(xué)的CTC檢測(cè)，通過結(jié)合雙向篩選和腫瘤特異性基因表達(dá)水平檢測(cè)，使得檢測(cè)效率獲得了大幅提升。目前其臨床試驗(yàn)在乳腺癌、結(jié)直腸癌等癌種的病程監(jiān)控和甲狀腺癌的良惡性鑒別上，都表現(xiàn)出了良好的應(yīng)用前景。

D. 優(yōu)睿

優(yōu)迅醫(yī)學(xué)是市場(chǎng)中少數(shù)提供血液腫瘤基因檢測(cè)的公司之一。在血液腫瘤基因檢測(cè)大多使用PCR試劑盒的情況下，優(yōu)迅醫(yī)學(xué)著眼未來，開發(fā)了基于NGS技術(shù)的血液腫瘤檢測(cè)產(chǎn)品。使用NGS進(jìn)行血液腫瘤融合基因、點(diǎn)突變及個(gè)性化微殘的檢測(cè)，相比于傳統(tǒng)的PCR技術(shù)，可以為患者提供更全面的檢測(cè)結(jié)果，實(shí)現(xiàn)更加精準(zhǔn)的預(yù)后分析，并提供更加有效的治療方案。

2.元碼基因

元碼基因2014年在北京成立，曾在2015年和2016年進(jìn)行過天使輪和A輪的融資，投資方包括華人創(chuàng)投、合源資本、雅惠精準(zhǔn)醫(yī)療基金等，具體融資額未披露。2018年1月，元碼基因在新三板上市。

在腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展的開端，企業(yè)的推廣模式主要是線下銷售團(tuán)隊(duì)或者是通過與專家合作進(jìn)行大panel的基因檢測(cè)。而元碼基因則走出了第三條路，通過與醫(yī)院共建實(shí)驗(yàn)室的方式進(jìn)行市場(chǎng)推廣。國(guó)內(nèi)90%以上的三甲醫(yī)院都沒有獨(dú)立檢測(cè)中心，在實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方面需求旺盛。元碼基因正是看準(zhǔn)了醫(yī)院的這種需求，采取共建實(shí)驗(yàn)室的模式，將自己的產(chǎn)品推送進(jìn)醫(yī)院系統(tǒng)。與其合作的醫(yī)院遍及全國(guó)。東到山東，西至新疆，北及黑龍江，南臨海南，均有元碼基因的足跡。這樣的經(jīng)營(yíng)模式可能在發(fā)展初期需要大量的資本投入，但是從長(zhǎng)遠(yuǎn)角度上看，此種經(jīng)營(yíng)模式更具有可持續(xù)性，并且也使元碼基因與醫(yī)院之間的關(guān)聯(lián)更加緊密。

元碼基因的創(chuàng)始人田埂博士，畢業(yè)于中國(guó)科學(xué)院研究生院。田埂博士在創(chuàng)業(yè)之前歷任清華大學(xué)基因組與合成生物學(xué)中心主管，華大基因華北區(qū)第一負(fù)責(zé)人，天津華大創(chuàng)始人法人總經(jīng)理，深圳華大基因研究院研發(fā)副主管。多年的學(xué)術(shù)底蘊(yùn)和測(cè)序行業(yè)的工作經(jīng)驗(yàn)令田埂博士對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)深諳其道。在清華工作期間，一個(gè)偶然的機(jī)會(huì)令田埂博士了解到國(guó)內(nèi)臨床需求與臨床資源有限的矛盾，于是毅然決定投身實(shí)業(yè)。其創(chuàng)業(yè)契機(jī)也促成了元碼基因這種以共建實(shí)驗(yàn)室為主的經(jīng)營(yíng)模式。

產(chǎn)品情況

元碼基因提供的腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品主要分為兩大類，一是腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)解決方案，二是10K液體活檢檢測(cè)方案。元碼基因的產(chǎn)品中大量的使用了最新的ddPCR技術(shù)。這項(xiàng)技術(shù)可以對(duì)樣品進(jìn)行維滴化處理，將大量稀釋后的樣品分至芯片的微反應(yīng)器中，使得每個(gè)反應(yīng)器的核酸模板數(shù)量少于或等于一個(gè)，以此完成對(duì)于核酸分子的絕對(duì)定量。ddPCR的應(yīng)用使得元碼基因的檢測(cè)結(jié)果更加精確，也表現(xiàn)出了元碼基因精益求精的服務(wù)態(tài)度。

腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)解決方案中主要提供了三個(gè)產(chǎn)品類別，濟(jì)康、濟(jì)克和濟(jì)安，分別對(duì)應(yīng)腫瘤防治進(jìn)程中的預(yù)防和早篩、治療、動(dòng)態(tài)監(jiān)控。這個(gè)大類的產(chǎn)品主要是常規(guī)的腫瘤基因檢測(cè)項(xiàng)目，包括廣譜的遺傳性篩查、適應(yīng)不同人群的用藥基因檢測(cè)、耐藥監(jiān)控、定制基因動(dòng)態(tài)監(jiān)控和CTC腫瘤復(fù)發(fā)監(jiān)控等產(chǎn)品。肺癌和消化系統(tǒng)癌種是元碼基因主要的關(guān)注方向，而廣譜檢測(cè)則基本可以覆蓋大多數(shù)的實(shí)體瘤癌種。

10K液體活檢檢測(cè)方案是元碼基因在2016年5月整合創(chuàng)立的新內(nèi)容，主要是針對(duì)ctDNA的液體活檢產(chǎn)品。其中“10”代表十毫升血液，“10K”則意味著10K分之一的靈敏度，也就是ctDNA液體活檢靈敏度的極限。10K液體活檢檢測(cè)方案現(xiàn)在已經(jīng)可以用于腫瘤的早篩早診、治療、病情檢測(cè)、復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移等多個(gè)階段。這一產(chǎn)品的優(yōu)越性尤其體現(xiàn)在早篩早診方面，已經(jīng)可以涵蓋34種癌癥相關(guān)的50個(gè)驅(qū)動(dòng)基因的2855個(gè)基因突變，進(jìn)而通過分子分型，幫助受檢者制定個(gè)體化治療方案，篩選靶向藥物。

3.海普洛斯

海普洛斯2014年在深圳成立，至今已經(jīng)完成了4輪共計(jì)4.7億元的融資（數(shù)億以一億計(jì)），投資方包括山藍(lán)資本、優(yōu)選資本、可信資本、軟銀中國(guó)、深創(chuàng)投等。海普洛斯也是軟銀和深創(chuàng)投在精準(zhǔn)醫(yī)療和液體活檢領(lǐng)域中國(guó)布局的唯一企業(yè)。

與上述企業(yè)都不同的是，海普洛斯并不僅僅面向臨床，面向科研的測(cè)序項(xiàng)目也是海普洛斯關(guān)鍵的業(yè)務(wù)組成部分?？蒲挟a(chǎn)品在檢測(cè)內(nèi)容和檢測(cè)深度上與臨床產(chǎn)品有較大的不同?？蒲挟a(chǎn)品往往檢測(cè)深度較深，檢測(cè)目標(biāo)也不僅限于CTC和ctDNA，還會(huì)包括miRNA、lncRNA等目前尚未登陸臨床的其他腫瘤內(nèi)容物。這對(duì)于基因檢測(cè)公司的檢測(cè)團(tuán)隊(duì)能力有著極高的要求，海普洛斯在科研行業(yè)活動(dòng)的開展，也表現(xiàn)出其對(duì)自身團(tuán)隊(duì)水平的自信。

海普洛斯的創(chuàng)始人許明炎博士畢業(yè)于美國(guó)新墨西哥大學(xué)，是哈佛大學(xué)的訪問學(xué)者。許明炎博士師從哈佛大學(xué)“三院院士”George Chunch實(shí)驗(yàn)室的Jeremy Edwards教授，具有十余年基因測(cè)序技術(shù)和測(cè)序儀器研發(fā)經(jīng)驗(yàn)，曾參與多款二代測(cè)序儀的研發(fā)。因此海普洛斯的研發(fā)道路多向技術(shù)靠攏，自主研發(fā)的CUBE-ctDNA測(cè)序技術(shù)、HAPCap基因捕獲技術(shù)等多項(xiàng)先進(jìn)液體活檢技術(shù)，達(dá)到行業(yè)頂尖水平。

產(chǎn)品情況

海普洛斯的主要產(chǎn)品系列是HapOnco，包括了大多數(shù)的腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品類型。既有泛腫瘤的用藥基因檢測(cè)產(chǎn)品，也有幾個(gè)常見癌種的小范圍檢測(cè)產(chǎn)品。其中最大panel的泛腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品可檢測(cè)高達(dá)451種相關(guān)基因，包括腫瘤靶向用藥基因、信號(hào)通路相關(guān)基因、化療位點(diǎn)基因、MSI區(qū)域基因、病毒序列基因等。

海普洛斯在2015年就提出了中國(guó)首個(gè)大型癌癥“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃，目前已經(jīng)基本完成。該計(jì)劃針對(duì)肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌這五個(gè)高發(fā)癌種，旨在實(shí)現(xiàn)10000人的癌癥早期篩查、預(yù)后監(jiān)測(cè)、個(gè)體化用藥指導(dǎo)，建立中國(guó)首個(gè)大型癌癥數(shù)據(jù)庫，為實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療奠定基礎(chǔ)。

在萬人計(jì)劃之后，海普洛斯又相繼提出了綠肺計(jì)劃和腸康計(jì)劃。兩項(xiàng)計(jì)劃都以ctDNA檢測(cè)為技術(shù)基礎(chǔ)，利用液體活檢技術(shù)無創(chuàng)、實(shí)時(shí)、靈敏度高、特異性強(qiáng)的特點(diǎn)，對(duì)參與計(jì)劃的患者進(jìn)行全病程的系統(tǒng)化管理。這兩項(xiàng)計(jì)劃的主旨在于建立一個(gè)超過10萬例的中國(guó)人群基因數(shù)據(jù)庫，為后期的精準(zhǔn)醫(yī)療落地打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

這些計(jì)劃的提出和實(shí)施表明了海普洛斯著眼未來的戰(zhàn)略企圖。這些計(jì)劃的實(shí)施使得海普洛斯在很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)都可能會(huì)需求大量的資金支持，但是從長(zhǎng)遠(yuǎn)角度上看，基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的積累對(duì)于腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品的研發(fā)具有不可替代的關(guān)鍵作用。這些數(shù)據(jù)庫的成型可能會(huì)拉開海普洛斯與同類企業(yè)之間的技術(shù)差距，為海普洛斯在下一階段的競(jìng)爭(zhēng)中取得優(yōu)勢(shì)。

以上內(nèi)容為《腫瘤檢測(cè)行業(yè)研究報(bào)告》節(jié)選。