瑞士制藥巨頭諾華（Novartis）近日宣布，歐盟委員會（EC）已批準Luxturna（voretigene neparvovec），這是一種一次性基因療法，用于治療因雙拷貝RPE65基因突變所致視力喪失但保留有足夠數(shù)量的存活視網(wǎng)膜細胞的兒童和成人患者，恢復和改善視力。此次批準，使Luxturna成為歐洲獲批治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病（IRD）的首個基因療法。

Luxturna由Spark Therapeutics公司研制，諾華在今年1月與Spark簽署許可協(xié)議，獲得了Luxturna在美國以外市場的獨家權利。Spark Therapeutics公司保留美國市場的開發(fā)和商業(yè)化權利。在美國，Luxturna已于2017年12月獲FDA批準，成為美國市場首個真正意義上的基因療法，標志著基因治療時代的正式來臨。

IRD是由超過250種不同的基因突變引起的一組罕見的致盲性疾病，通常不成比例地影響兒童和年輕人。雙拷貝RPE65基因突變所致的IRD發(fā)病率約為二十萬分之一，可導致失明。在疾病早期，患者可能患有夜盲癥、光敏感性喪失、周邊視力喪失、視力銳度或清晰度喪失、暗適應受損以及眼睛反復不受控的運動（眼球震顫）。

出生時便存在雙拷貝RPE65基因突變的患兒，從小就會經歷嚴重的視力受損，大多數(shù)患者病情進展至完全失明。有研究表明，兒童視力受損和失明常常導致社會孤立、情緒痛苦、喪失獨立性，或者面臨諸如跌倒和受傷之類的風險。Luxturna利用腺相關病毒（AAV）技術將工作拷貝的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜細胞中產生正常的RPE65酶，從而在具有足夠數(shù)量的存活視網(wǎng)膜細胞的兒童和成人患者中幫助恢復視力和改善視力。

國際視網(wǎng)膜組織（Retina International）總裁Christina Fasser表示，“鑒于迄今為止還沒有任何藥物治療方案來治療這種類型的IRD，今天的批準對于患者來說意義重大。Luxturna有望減輕這種疾病對患者及其家庭造成的重大生理、情感和經濟負擔。”

Luxturna的獲批，是基于一項I期臨床研究及其隨訪研究和一項III期臨床研究的數(shù)據(jù)。在3期臨床試驗中，雙拷貝RPE65基因突變的患者，最早可在接受Luxturna治療后30天記錄視力改善。在1年時，與對照組相比，Luxturna治療組雙目多亮度遷移率測試（MLMT）提高了1.6亮度級。此外，在1年時，有90%的患者視力提高≥1亮度級，65%的患者能夠在最低亮度級1勒克斯（lux）成功通過MLMT。

原文出處：Novartis announces landmark EU approval for one-time gene therapy Luxturna? to restore vision in people with rare inherited retinal disease