10月31日，第二屆國際人類表型組研討會（2018談家楨國際遺傳學論壇）在上海開幕。會上，“人類表型組計劃國際協(xié)作組”和“中國人類表型組研究協(xié)作組”正式成立，吹響了“人類表型組”國際大科學計劃的集結號，標志著由中國科學家倡議發(fā)起的“人類表型組”國際大科學計劃已得到多國科學家的認同和參與。

聚集國內外數(shù)百名科學家，通過對人體從宏觀至微觀的多個層次的表型特征進行跨尺度多維度研究，首次在國際上建立先進的人類表型組學研究平臺，“人類表型組”國際大科學計劃將進一步提升我國戰(zhàn)略前沿領域創(chuàng)新能力和國際影響力，同時也為人類的健康事業(yè)，為建設人類命運共同體做出新的貢獻。

中國引領的“大科學計劃”

組織實施國際大科學計劃是建設創(chuàng)新型國家和世界科技強國的重要標志。兩年前，復旦大學召開首屆國際人類表型組研討會（2016談家楨國際遺傳學論壇）。會上，“人類表型組”國際大科學計劃的構想初步形成。

本次會議上，這一國際大科學計劃的實施路線圖、合作機制和組織架構已基本明確。來自16個國家的20多位相關領域頂級專家為“人類表型組計劃國際協(xié)作組”理事會成員，理事會下設“標準與技術規(guī)范”“知識產權、數(shù)據(jù)共享與數(shù)據(jù)安全”“倫理與法律社會問題”三個專業(yè)委員會，秘書處設在復旦大學人類表型組研究院（上海國際人類表型組研究院（籌））。

復旦大學自2014年起籌備發(fā)起“人類表型組”國際大科學計劃。在科技部、上海市大力支持下，國內總體規(guī)劃和布局已經基本到位，科技積累和人才匯聚成效明顯。2015年，科技部基礎性工作專項支持啟動了全球首個大規(guī)模人類表型組研究項目——《中國各民族體質人類表型特征調查》；2016年，上海市科委基礎研究重大項目對表型組研究給予了優(yōu)先啟動支持；2017年11月，“國際人類表型組計劃（一期）項目”作為上海市首批市級科技重大專項予以立項。

據(jù)悉，經過前期大量溝通協(xié)調工作，國內外已初步形成協(xié)作機制，為發(fā)起“人類表型組”國際大科學計劃奠定了基礎。在國內，目前已匯聚了復旦大學、北京大學、清華大學、中國科學院、中國醫(yī)學科學院等30家高校和科研院所，解放軍總醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、四川華西醫(yī)院、上海中山醫(yī)院等20家三甲醫(yī)院，招商局集團、中電數(shù)據(jù)等5家國內知名企業(yè)，擬在上海、北京、重慶、廣州等地分別成立人類表型組研究中心。國際合作方面，美國、英國、德國、日本等15個國家的21家著名研究機構匯聚，形成了國際專家共識，基本完成國際布局的前期協(xié)調工作。

作為“人類表型組”國際大科學計劃的主要發(fā)起方，中國將推動該計劃與本國已有的重大科技基礎設施產生聯(lián)動，充分發(fā)揮出聯(lián)動所產生的合力，并將其邊界延伸，使中國的大科學基礎設施發(fā)展成為向全世界開放的科研平臺。大科學計劃也將推動中國科技創(chuàng)新和生物醫(yī)藥行業(yè)的發(fā)展，對突破生物醫(yī)學發(fā)展瓶頸，提高生物醫(yī)藥領域自主研發(fā)水平，助力健康中國建設，增強中國科技國際影響力具有深遠意義。

“后基因組時代”的生命科學研究新范式

以“表型組學與人類健康”為主題，第二屆國際人類表型組研討會（2018談家楨國際遺傳學論壇）設有“人類表型組計劃倡議”“推動人類表型組研究領域的發(fā)展”“表型組學與人類健康”“表型組圖譜構建”等七個議題。3位諾貝爾獎獲得者、13位國內外院士、來自17個國家的近40名相關領域著名專家以及國內外高校、科研院所、企業(yè)界近400名代表參加大會。

自2001年“人類基因組計劃”完成，生命科學和生物醫(yī)學研究即進入“后基因組時代”，人類表型組研究成為新的戰(zhàn)略制高點?；蚝铜h(huán)境相互作用決定人體特征，人類全部特征的集合即是表型組。開展人類表型組研究，系統(tǒng)解析表型組與基因組的關聯(lián)，發(fā)現(xiàn)人類健康和疾病等表型特征形成的內在規(guī)律和生物標志物，已成為國際學術界的共識。

對于從高度濃縮的基因信息如何演化為最終復雜表現(xiàn)形式，即表型之間的聯(lián)系，目前還處于不斷探究的階段。國際科學界發(fā)現(xiàn)仍需全面研究人類表型組，補充所需生命信息的另一半，并對基因、環(huán)境、表型之間的多層次的關聯(lián)、整合以及三者整體性進行研究。解決“基因—表型”之間的關聯(lián)問題，將有助于實現(xiàn)疾病預防，提出針對性的健康維護方案，這將為生物醫(yī)學帶來變革性的進步動力，并支撐人口健康這一國家重大需求。

“有了船和導航技術，人類可以探索世界；有了天文望遠鏡，人類可以探索宇宙。人類表型組研究，是為探索人體內部世界。”中國科學院院士、復旦大學副校長金力表示，人類表型組研究需開展對人體的精密測量，對系統(tǒng)的精細解構，并在此基礎上實現(xiàn)精準干預與調控。

“人類表型組研究將推進生命科學和醫(yī)學加速進入大發(fā)現(xiàn)時代。”中國人類表型組研究協(xié)作組顧問委員會主任、中國科學院院士賀福初說。

國際跨學科團隊精準施策保駕護航

新道路的開啟必然伴隨新的挑戰(zhàn)，而新的挑戰(zhàn)更孕育著新的突破。一支匯集了生命科學、醫(yī)學、信息科學、大數(shù)據(jù)、機械制造乃至哲學等多學科人才的團隊將為“人類表型組”國際大科學計劃保駕護航。

“要做這樣一件事情不是我們憑空想出來的，事實上，它反映了整個學科發(fā)展的方向和需求。正因為有這個需求，所以才能真正在國際上達成共識。”作為大科學計劃的主要倡議者，金力說：“首先，我們希望在中國科學家中形成合力，體現(xiàn)中國優(yōu)勢，并為推動中國的科技發(fā)展做出貢獻。”

據(jù)介紹，“人類表型組”國際大科學計劃（一期）將在上海開展研究。2019年初，相關專用研究平臺或可建成，并開始對志愿者進行全面表型測量。“我們初步計劃先在上海精確測量1000個個體，每個人測量2萬個指標，然后在全國范圍內，精確測量1萬個個體，每個人測5萬個指標，最后在全球五大洲代表性人群中進行測量，每個洲選取1萬樣本，每個人測10萬個指標。最終將形成全球人類表型組的參比圖譜，幫助科學家進一步開展研究，解讀出更多未知的信息。”金力說。

要將這些指標的測量覆蓋到全球各區(qū)域人群，哪些指標是需要測量的？數(shù)據(jù)測量的標準又是什么？如何實現(xiàn)非侵入的無損精準測量？專家表示，建立和發(fā)展標準需要全球科學家的共同討論和確認，而要實現(xiàn)精準測量，如對人體在不同狀態(tài)下的生理測量，則需要不同的測量設備。

各國對于人類遺傳資源的保護也是國際合作中不可回避的問題。對此，理事會特設“標準與技術規(guī)范”等三個專業(yè)委員會，嚴格規(guī)范計劃實施過程中人類遺傳資源的保護與使用。

我國自1998年出臺《人類遺傳資源管理暫行辦法》以來，基本形成了人類遺傳資源保護開發(fā)體系。啟動“人類表型組”國際大科學計劃將對我國人類遺傳資源的保護和創(chuàng)新研究提出更高的要求。

“打鐵須得自身硬。只保護不開發(fā)利用，實際上并不構成資源，保護與開發(fā)利用必須并重。”金力認為，應加快建立國家級人類遺傳資源基礎信息平臺和樣本庫平臺，為實施大科學計劃保駕護航。（記者 吳振東）

原標題：聚焦生命密碼新解讀 中國引領“人類表型組”國際大科學計劃