近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Molecular Psychiatry上的研究報(bào)告中，來(lái)自波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn)了一些新基因，其或能幫助理解促使人群患上阿爾茲海默病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。

近年來(lái)，阿爾茲海默病的發(fā)病率逐年增加，而且其是引發(fā)癡呆癥的最常見原因，同時(shí)也是導(dǎo)致65歲及以上成年人死亡的第五大原因；阿爾茲海默病的主要特征為患者大腦中會(huì)形成衰老斑塊（β淀粉樣蛋白的胞外堆積）和神經(jīng)原纖維的纏結(jié)（高度磷酸化tau蛋白的聚集），其會(huì)導(dǎo)致個(gè)體大腦出現(xiàn)神經(jīng)變性癥狀以及記憶減退，最終死亡。盡管如今阿爾茲海默病的流行率不斷增加，而且其給社會(huì)帶來(lái)的負(fù)擔(dān)也越來(lái)越重，但目前研究人員仍然并不清楚促進(jìn)人們患上阿爾茲海默病的遺傳和環(huán)境因素。

醫(yī)學(xué)博士Eliezer Masliah表示，大規(guī)模的深度基因測(cè)序研究或許就能夠幫助我們發(fā)現(xiàn)讓個(gè)體患上阿爾茲海默病的突變或幫助有效抵御該病的變異，此外，大型的數(shù)據(jù)分析也能夠幫助研究人員推進(jìn)對(duì)阿爾茲海默病的研究，識(shí)別一些罕見突變或許有望幫助研究人員尋找新型治療靶點(diǎn)，并且開發(fā)針對(duì)阿爾茲海默病的新型個(gè)體化療法。

文章中，研究人員對(duì)將近6000名阿爾茲海默病患者和5000名認(rèn)知健康的老年人進(jìn)行研究，對(duì)兩組人群機(jī)體的外顯子組進(jìn)行了比較分析，隨后他們?cè)诨蛑邪l(fā)現(xiàn)了一些罕見突變或許會(huì)增加個(gè)體患阿爾茲海默病的風(fēng)險(xiǎn)，而且這些新發(fā)現(xiàn)的基因也可能會(huì)提示患者機(jī)體的炎癥反應(yīng)和蛋白質(zhì)產(chǎn)生的變化，這些綜合性的改變被認(rèn)為是導(dǎo)致阿爾茲海默病患者整體神經(jīng)變性的原因。

研究人員希望本文研究能夠幫助闡明機(jī)體遺傳結(jié)構(gòu)與阿爾茲海默病之間的關(guān)聯(lián)，而這對(duì)于理解疾病的發(fā)病機(jī)制，以及開發(fā)新型療法至關(guān)重要；研究者Lindsay A. Farrer博士解釋道，很多研究發(fā)現(xiàn)都能夠?yàn)殛U明疾病發(fā)病機(jī)制提供線索，同時(shí)還能夠提供生物實(shí)驗(yàn)的靶點(diǎn)來(lái)幫助研究人員理解這些基因在阿爾茲海默病病理學(xué)表現(xiàn)中的關(guān)鍵角色。

后期研究人員還需要進(jìn)行更為深入的研究在基因組中尋找更多與阿爾茲海默病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因，這對(duì)于后期開發(fā)治療該病的新型療法至關(guān)重要。

原始出處：Jaeyoon Chung, Xulong Wang, Toru Maruyama, et al. Genome-wide association study of Alzheimer's disease endophenotypes at prediagnosis stages. Alzheimer's & Dementia, 2017; DOI: 10.1016/j.jalz.2017.11.006