哈爾濱工業(yè)大學(xué)牽頭的“中國十萬人基因組計(jì)劃暨中國人群多組學(xué)參比數(shù)據(jù)庫與分析系統(tǒng)建設(shè)”項(xiàng)目日前正式啟動(dòng)，進(jìn)入為期４年的項(xiàng)目實(shí)施階段。項(xiàng)目最終將繪制完成十萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。

“這是我國科學(xué)家首次完全自主實(shí)施基因組計(jì)劃。”項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、哈工大生物信息技術(shù)研究院院長王亞東介紹，項(xiàng)目組將選取十萬中國自然人群作為研究對(duì)象，精細(xì)繪制中國人基因組變異圖譜、中國人多組學(xué)健康地圖，揭示中國人群特有基因組變異、變異頻率及其影響，為個(gè)性化醫(yī)療與健康管理提供參比數(shù)據(jù)資源，對(duì)加快推進(jìn)健康中國的建設(shè)具有重要意義。

據(jù)介紹，項(xiàng)目將通過“三步走”完成。第一個(gè)階段將進(jìn)行１萬中國人基因組測序，及相應(yīng)表型組、暴露組數(shù)據(jù)采集，完成１萬人規(guī)模的中國基因組圖譜和健康地圖，并研發(fā)、優(yōu)化、驗(yàn)證數(shù)套世界最先進(jìn)的基因組變異分析工作流，制定數(shù)十套基因組、表型組、暴露組數(shù)據(jù)采集和質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，形成完善的大規(guī)模人群基因組工程的技術(shù)體系和工程運(yùn)行體系。

第二個(gè)階段將進(jìn)行五萬中國人基因組測序和表型組等組學(xué)數(shù)據(jù)采集，并進(jìn)行數(shù)據(jù)整合與分析，完成六萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和健康地圖。

第三個(gè)階段是項(xiàng)目的成果產(chǎn)出階段，將完成所有剩余的基因組測序和相關(guān)數(shù)據(jù)采集、分析、整合任務(wù)，最終繪制完成十萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。

王亞東表示，為保證中國的遺傳資源安全，此研究將嚴(yán)格遵循國家有關(guān)遺傳資源管理?xiàng)l例，確保個(gè)體隱私不被泄露。（記者 潘祺、閆睿）

原標(biāo)題：哈工大牽頭啟動(dòng)十萬人基因組計(jì)劃繪制國人“健康地圖”